Что такое рахит у детей до года и его признаки: Признаки рахита у детей до года (симптомы), причны и лечение

Содержание

Что такое рахит? | ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России

Главная/Что такое рахит?

Рахит— это целая группа заболеваний, при которых нарушается формирование костей и зубов, а также происходят патологические изменения в работе мышц. В большинстве случаев, под рахитом понимают дефицит витамина Д, но это не совсем верно. Основными причинами развития рахита у детей являются недостаточное обеспечение кальцием и фосфором костей в период активного роста. Недостаток витамина Д может лишь в некоторых случаях приводить к развитию рахита, но не во всех.

Что приводит к рахиту?

дефицит витамина Д
нарушение работы кишечника (жидкий стул или мальабсорбция)
нарушение работы почек (почечная недостаточность)
нарушение работы печени (тирозинемия, печеночная недостаточность)
мутации в генах (это группа наследственных форм рахита)

Основные проявления рахита

низкий рост
позднее начало самостоятельной ходьбы
прогрессирующее искривление ног с момента начала ходьбы (О-образные или Х-образные)
деформация грудной клетки
переваливающая или «утиная» походка
ребенок длительно не может ходить, часто просится на руки или посидеть
боли в ногах
судороги
переломы костей
большой живот (как у лягушки)
на руках и ребрах могут появиться утолщения
вытянутая форма черепа с увеличенным лбом
позднее прорезывание зубов или частый кариес и раннее выпадение зубов
может быть выпадение волос

Какое обследование необходимо пройти, чтобы установить диагноз рахит?

анализ крови сдать натощак: кальций, фосфор, креатинин, щелочная фосфатаза, паратгормон, витамин Д
анализ мочи: (правильно будет сдать разовую утреннюю порцию мочи!) кальций, фосфор, креатинин
рентгенография костей нижних и верхних конечностей, грудной клетки, по результатам которой будут обнаружены характерные признаки рахита

Характерные изменения костей при рахите по рентгенограмме

— по рентгенограмме характерными призаками рахита являются: неоднородная структура метафизов трубчатых костей (размытость метафизов), переломы, деформации ребер («нити жемчуга), искривление костей рук и ног

Важно: при рахите точно будут изменены в крови один или более показателей.

— если будет заподозрена наследственная форма рахита, то необходимо выполнить генетический анализ.

Основные критерии постановки диагноза Гипофосфатемический рахит:

рахитические деформации костей
нарушение походки, чаще с момента начала самостоятельной ходьбы
раннее выпадение зубов
в крови: низкий фосфор, высокой уровень щелочной фосфатазы, норма кальция и норма паратгормона
в моче: повышен уровень фосфора
по рентгенограмме: деформация костей, размытые метафизы (рисунок 4 и рисунок 5)

Основные критерии постановки диагноза витамин-Д-зависимый рахит:

рахитические деформации костей
мышечная гипотония, позднее начало самостоятельной ходьбы, нарушение походки
очень редко- выпадение волос на голове, бровей и ресниц
преждевременное выпадение зубов или стертость зубов
в крови: низкий кальций и низкий фосфор, высокой уровень щелочной фосфатазы и высокий паратгормон
в моче: повышен уровень фосфора, может быть повышен уровень кальций
по рентгенограмме: деформация костей, размытые метафизы

Как лечится рахит у детей?

Важно: не все формы рахита лечатся витамином Д (холекальциферолом) или пребыванием на солнце!

если рахит вызван дефицитом витамина Д из-за неправильного питания (ребенок ест только каши, булочки в рационе), то назначают холекальциферол и правильное питание
если выявлен гипофосфатемический рахит, то лечат препаратами фосфора (фосфорный буфер) и активным витамином Д (альфакальцидол, кальцитриол)
если рахит обусловлен нарушением обмена витамина Д, то назначают наиболее активные формы витамина Д (альфакальцидол, кальцитриол) и препараты кальция
при тяжелых искривлениях ног может потребоваться операция

Что будет если не лечить ребенка?

тяжелые деформации
судороги могут привести к остановке дыхания
полная потеря зубов
низкий рост из-за тяжелых деформаций, низкий вес
ребенок может перестать ходить из-за сильной боли и переломов

К каким врачам обращаться?

педиатру
эндокринологу
ортопеду

Лечение и профилактика рахита у детей, причины и признаки заболевания

Одной из распространенных проблем со здоровьем детей является рахит – причины, особенности и профилактика заболевания интересуют многих молодых родителей.

Недостаток солнечного света и витамина D способен привести к серьезным осложнениям в развивающемся организме.

Что такое рахит?

Детский рахит, лечение которого производится комплексно, – это группа заболеваний, характеризующаяся недостатком витаминов и минералов.

Обычно к развитию болезни приводит дефицит витамина Д, фосфора и кальция.

В результате в детском организме нарушается процесс формирования мышц и костей. Говоря простым языком, кости начинают размягчаться, становятся очень хрупкими. Это приводит к переломам, дистрофии, заторможенности в росте и развитии. Со временем болезнь приводит к серьезным деформациям опорно-двигательного аппарата.

Рахит – болезнь грудничков и малышей, в особенности родившихся осенью. Однако клинические проявления заболевания встречаются и у взрослых.

Классификация рахита

Выбор тактики лечения рахита у детей зависит от разновидности заболевания.

Выделяют четыре вида патологии:

Классический. Вызван недостатком витамина D. Чаще всего встречается у новорожденных, может поражать малышей в возрасте от 3 до 26 месяцев, в период активного роста. Причиной является нарушение нормальной беременности матери, дефицит витаминов и минералов в ее питании.
Вторичный. Вызван нарушением обмена веществ, которые приводят к недостатку витамина.
Витамин D-зависимый. Генетическое заболевание, связанное с нарушением процессов синтеза в почках. В 25% случаев такой рахит у ребенка появляется из-за кровного родства его родителей.
Витамин D-резистентный. Врожденная патология, возникающая из-за нарушений в работе почек, диабета.

Причины рахита

Чаще всего заболевание развивается по двум причинам: недостаток витамина D или проблемы с его усвояемостью. Профилактика рахита включает в себя прогулки на свежем воздухе (витамин вырабатывается под солнечными лучами), введение в рацион жирной рыбы и яичных желтков.

Больше всего подвержены рахиту дети, живущие в северных широтах. Недостаток солнца приводит к дефициту витамина Д. В группе риска также находятся малыши с темным цветом кожи.

Дополнительным фактором риска является недоношенность. Дети, родившиеся раньше срока, чаще других страдают от патологий развития костно-мышечного аппарата. Проблемы с усвоением витамина возникает вследствие приема некоторых противосудорожных препаратов.

Признаки рахита

Рахит у детей, признаки и лечение которого зависят от формы болезни, может протекать незаметно на ранних стадиях. Вначале возникают патологии нервной системы. Ребенок становится плаксивым и раздражительным. По ночам он начинает сильно потеть. После начинаются проблемы со сном, облысение затылка, размягчение родничка.

В дальнейшем появляются более характерные симптомы. Ребенок чувствует боль и мышечную слабость в ногах. У него наблюдаются задержки роста и развития. Страдает и позвоночник.

При отсутствии должного лечения рахит приводит к следующим деформациям скелета:

O-образное или X-образное искривление ног;
появление впадин на грудной клетке;
утолщение костной ткани на запястьях и лодыжках.

При появлении любых костных деформаций ребенка следует немедленно показать врачу!

Степени тяжести рахита у детей

Выделяют три степени тяжести, от которых зависит, как лечить рахит у ребенка.

А именно:

Первая степень. Характеризуется нарушением работы нервной системы. Ребёнок становится раздражительным. Он плохо спит, много потеет. Начинается выпадение волос.
Вторая степень. Характеризуется изменением костей черепа, утолщением ребер. Появляются задержки в моторном развитии. Может проявиться так называемый «лягушачий» – то есть, вздутый – живот.
Третья степень. Проявляются необратимые поражения длинных трубчатых костей. Наблюдается искривление ног, грудной клетки. Голова становится квадратной. На этом этапе может возникнуть анемия.

Возможные осложнения

При отсутствии должного лечения рахит приводит к необратимым осложнениям. У рахитных детей наблюдаются задержки в росте и развитии. Болезнь проявляется аномальными искривлениями позвоночника.

Среди частых осложнений – необратимая деформация костных тканей, судороги и проблемы с зубами.

Лечение и профилактика рахита аппаратами «Солнышко» в домашних условиях

Однозначного ответа на вопрос «чем лечить рахит» нет. Задача врачей – восполнить дефицит витамина Д любым способом, не навредив растущему организму. В составе комплексной терапии часто применяют ультрафиолетовые облучатели «Солнышко».

Воздействуя на кожу прямым потоком солнечных лучей, аппараты способствуют синтезу витамина D. Выработанный организмом, он усваивается куда лучше, чем полученный при приеме таблеток.

Для лечения и профилактики рахита у ребенка подходят аппараты «ОУФК-03» и «ОУФК-05» от компании «Солнышко». Это сертифицированное медицинское оборудование с гарантией качества. В ассортименте интернет-магазина представлены безопасные аппараты, созданные с использованием современных технологий.

Профилактику рахита у детей из группы риска лучше проводить с ранних лет. В противном случае потом можно столкнуться с необратимыми последствиями.

Рахит — канал Better Health

Сводка

Прочитать полный информационный бюллетень

Рахит — это предотвратимое заболевание костей, вызывающее мягкость и ослабление костей у младенцев и детей младшего возраста.
Рахит обычно вызывается недостатком витамина D, кальция или фосфора.
Дефицит витамина D может возникнуть в результате темной кожи, недостаточного воздействия на кожу солнечного света, дефицита питательных веществ и заболеваний печени, почек или тонкого кишечника.
Варианты лечения включают улучшенное воздействие солнечного света, диету, витамин D и минеральные добавки.

Что такое рахит?

Рахит — это заболевание костей, поражающее младенцев и детей младшего возраста. Растущие кости ребенка не могут правильно развиваться из-за недостатка витамина D. Это может привести к мягкости и ослаблению костей, переломам, болям в костях и мышцах и деформациям костей. Вы можете защитить своего ребенка от последствий рахита, если поймете факторы риска дефицита витамина D и примете меры для его предотвращения.

Рахит встречается редко, но среди австралийских детей он растет. Большинство случаев рахита в Австралии возникает из-за низкого уровня витамина D. Чрезмерное использование средств защиты от солнца из-за повышенного беспокойства по поводу риска рака кожи может быть одной из причин увеличения показателей.

Если вы считаете, что у вашего ребенка рахит или существует риск дефицита витамина D, важно проконсультироваться с врачом общей практики или поставщиком медицинских услуг. Они могут помочь вам выбрать подходящий план лечения для вашего ребенка.

Симптомы рахита

Признаки и симптомы рахита могут включать:

боли в костях, мышечную слабость, судороги и спазмы
замедление роста и развития
повышенный риск переломов костей, включая спонтанные переломы, которые происходят сами по себе без давления или травма
проблемы с зубами, такие как зубы, которые не формируются или появляются медленно, деформированные зубы или мягкая зубная эмаль
выступающий лоб и большой передний родничок (мягкое пятно) у младенцев
деформации скелета, такие как искривление ног, кифоз («горб»), сколиоз (боковые изгибы позвоночника), выступающая наружу грудина или аномальная форма черепа.

Кто подвержен риску развития рахита?

В Австралии рахит чаще всего встречается у недавно прибывших мигрантов, детей, ищущих убежище, и детей-беженцев, а также у тех, чьи родители мигрировали в Австралию.

Дети могут подвергаться повышенному риску развития рахита из-за дефицита витамина D, если они:

имеют от природы очень темную кожу (которая, как правило, поглощает меньше солнечного света, чем более светлая кожа)
рождены женщинами с дефицитом витамина D
покрывают большую часть своего тела по религиозным или культурным причинам
больны, имеют инвалидность или не могут проводить время на открытом воздухе по другим причинам
никогда не выходят на улицу без солнцезащитного крема
имеют заболевание, такое как
- некоторые заболевания кишечника
- расстройства кишечника, печени или почек, препятствующие усвоению организмом витамина D или превращению его в его активную форму
- расстройства, которые снижают пищеварение или всасывание жиров, поскольку витамин D является жирорастворимым витамином
имеют недостаток витамина D или кальция в рационе.

Роль витамина D

Наш организм нуждается в витамине D, чтобы усваивать кальций и фосфор. Эти минералы необходимы для роста и развития крепких и здоровых костей. Недостаток витамина D снижает способность организма контролировать уровень этих жизненно важных минералов и увеличивает риск развития рахита у ребенка.

Около 90 процентов нашего витамина D поступает от воздействия солнца. Когда на нашу кожу падает прямой солнечный свет, ультрафиолетовое излучение превращает вещество кожи, называемое 7-дегидрохолестерол, в витамин D. В некоторых продуктах также содержится очень небольшое количество витамина D. Однако одних пищевых источников обычно недостаточно для поддержания уровня витамина D, необходимого нашему организму.

Когда витамин D вырабатывается в коже или всасывается из пищи через кишечник, он превращается в свою активную форму – гормон – в печени и почках. Затем он может помочь нашему телу построить крепкие кости и зубы посредством процесса «минерализации».

Воздействие солнца

Уровни УФ-излучения зависят от местоположения, времени года, времени суток, облачности и окружающей среды. Младенцы и маленькие дети особенно уязвимы к повреждениям, вызванным воздействием УФ-излучения, и всегда должны быть хорошо защищены, когда уровень УФ-излучения достигает 3 или выше. Рекомендуются меры физической защиты от солнца, такие как плотная тень, прохлада, закрывающая одежда и широкополые шляпы. Для младенцев в возрасте 6 месяцев и старше наносите чувствительный солнцезащитный крем на те небольшие участки открытой кожи, которые не защищены одеждой или головными уборами.

Профилактика рахита

Рахит часто можно предотвратить путем профилактики или лечения низкого уровня витамина D в дополнение к поддержанию достаточного потребления кальция и фосфатов с пищей. Дополнительную информацию см. в информационном бюллетене о витамине D.

Диагностика рахита

Рахит может быть диагностирован с помощью ряда тестов, включая:

медицинский осмотр
анализ крови
рентген длинных костей
сканирование костей.

Лечение рахита

Варианты лечения рахита включают:

улучшенное воздействие солнечного света
улучшенное питание, включающее достаточное потребление кальция и витамина D
пероральные добавки витамина D – их может потребоваться принимать в течение примерно 3 месяцев
специальные формы пищевых добавок с витамином D – для людей, чей организм не может преобразовать витамин D в его активную форму
лечение любого основного заболевания
хирургическое вмешательство для коррекции тяжелых деформаций костей.

Кости с низкой минерализацией обычно очень быстро реагируют на пищевые добавки с кальцием и витамином D. Улучшения можно увидеть на рентгенограмме уже через несколько дней лечения.

Если лечить рахит в раннем возрасте, есть большая вероятность, что деформации скелета исчезнут по мере взросления ребенка. Однако деформации и снижение роста будут постоянными, если ребенок пройдет период полового созревания без лечения.

Где получить помощь

Ваш врач общей практики
Служба охраны материнства и детства (круглосуточно) Тел. 13 22 29
Педиатр
Диетологи Австралия Тел. 1800 812 942
ВЫЗОВНАЯ МЕДСЕСТРА (круглосуточно, 7 дней) Тел. 1300 60 60 24 – для получения экспертной медицинской информации и рекомендаций

Профилактика и лечение дефицита витамина D у младенцев и детей в Австралии и Новой Зеландии: консенсусное заявление, Muns, C. et al, Medical Journal of Australia 2006; 185(5):268–272.
Витамин D, референсные значения питательных веществ (NRV), Австралийский национальный совет по здравоохранению и медицинским исследованиям (NHMRC) и Министерство здравоохранения Новой Зеландии (MoH).
УФ и витамин D, SunSmart, The Cancer Council Victoria, Australia.
Рахит, 2018 г., Информационный бюллетень о здоровье детей, Королевская детская больница.
Заболеваемость рахитом, вызванным дефицитом витамина D, среди австралийских детей: исследование Австралийского отдела педиатрического надзора, Munns, C. et al, Medical Journal of Australia 2012; 196(7):466-468.
Клинические рекомендации по дефициту витамина D, 2020 г., Королевская детская больница.

Эта страница была подготовлена в консультации с и одобрена
по:

Обзор рахита у детей

1. Craviari T., Pettifor J.M., Thacher T.D. Рахит: обзор и будущие направления, со специальной ссылкой на Бангладеш. Краткое изложение заседания Группы по борьбе с рахитом, Дакка, 26–27 января 2006 г. J Health Popul Nutr. 2008; 26: 112–121. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

2. Карпентер Т.О., Шоу Н.Дж., Портейл А.А. Рахит. Праймеры Nat Rev Dis. 2017;3:17101. [PubMed] [Google Scholar]

3. Джагтап В.С., Сарати В., Лила А.Р. Гипофосфатемический рахит. Индийский J Endocrinol Metab. 2012; 16: 177–182. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

4. Сахай М., Сахай Р. Рахит – дефицит витамина D и зависимость. Индийский J Endocrinol Metab. 2012;16:164–176. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

5. Питт М. Дж. Рахит и остеомаляция все еще существуют. Радиол Клин Норт Ам. 1991;29:97–118. [PubMed] [Google Scholar]

6. Тиозано Д., Хохберг З. Гипофосфатемия: общий знаменатель всех видов рахита. J Bone Miner Метаб. 2009; 27: 392–401. [PubMed] [Google Scholar]

7. Гольдсвейг Б.К., Карпентер Т.О. Гипофосфатемический рахит: уроки нарушения контроля FGF23 над гомеостазом фосфора. Curr Osteoporos Rep. 2015; 13:88–97. [PubMed] [Google Scholar]

8. Могол М.З. Рахит. Curr Osteoporos Rep. 2011; 9: 291–299. [PubMed] [Академия Google]

9. Саббах Ю., Карпентер Т.О., Демей М.Б. Гипофосфатемия приводит к рахиту за счет нарушения каспаз-опосредованного апоптоза гипертрофированных хондроцитов. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005; 102:9637–9642. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

10. Томас М.К., Ллойд-Джонс Д.М., Тадхани Р.И. Гиповитаминоз D у стационарных больных. N Engl J Med. 1998; 338: 777–783. [PubMed] [Google Scholar]

11. Yan X., Han X., Zhang HF [Интерпретация рекомендаций глобального консенсуса по профилактике и лечению алиментарного рахита] Zhonghua er ke za zhi. 2016;54:891–895. [PubMed] [Google Scholar]

12. Kaseda R., Hosojima M., Sato H. Роль мегалина и кубилина в метаболизме витамина D(3) Ther Apher Dial. 2011; 15 (Приложение 1): 14–17. [PubMed] [Google Scholar]

13. Мозос И., Маргинян О. Связь между дефицитом витамина D и сердечно-сосудистыми заболеваниями. Биомед Рез Инт. 2015;2015:109275. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

14. Christakos S., Dhawan P., Benn B. Vitamin D. Ann N Y Acad Sci. 2007;1116:340–348. [PubMed] [Академия Google]

15. Мартин А., Дэвид В., Куорлз Л.Д. Регуляция и функция эндокринных путей FGF23/klotho. Physiol Rev. 2012; 92: 131–155. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

16. Уортон Б., епископ Н. Рикетс. Ланцет. 2003; 362:1389–1400. [PubMed] [Google Scholar]

17. Konradsen S., Ag H., Lindberg F. Содержание 1,25-дигидроксивитамина D в сыворотке обратно пропорционально индексу массы тела. Евр Дж Нутр. 2008; 47:87–91. [PubMed] [Google Scholar]

18. Munns C.F., Shaw N., Kiely M. Рекомендации глобального консенсуса по профилактике и лечению алиментарного рахита. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101:394–415. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

19. Shroff R., Wan M., Nagler E.V. Клинические рекомендации по терапии нативным витамином D у детей с хронической болезнью почек 2–5 стадии и на диализе. Трансплантация нефролового циферблата. 2017;32:1098–1113. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

20. Ross A.C., Taylor C.L., Yaktine A.L., Del Valle H.B., редакторы. Диетические нормы потребления кальция и витамина D. National Academy Press, Национальная академия наук; Вашингтон, округ Колумбия: 2011. Комитет Института медицины по рассмотрению рекомендуемых норм потребления витамина D и кальция. Сборник национальных академий: отчеты, финансируемые Национальными институтами здравоохранения; стр. 345–402. [Академия Google]

21. Ariganjoye R. Детский гиповитаминоз D. Glob Pediatr Health. 2017;4 2333794X16685504. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

22. Aspray T.J., Bowring C., Fraser W., Gittoes N. Резюме рекомендаций Национального общества остеопороза по витамину D. Возраст Старение. 2014; 43: 592–595. [PubMed] [Google Scholar]

23. Холик М.Ф., Бинкли Н.К., Бишофф-Феррари Х.А. Оценка, лечение и профилактика дефицита витамина D: руководство по клинической практике Эндокринологического общества. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96: 1911–1930. [PubMed] [Google Scholar]

24. Граф Л., Рейди К., Каскель Ф. Дж. Управление питанием при заболевании почек у детей: комплексный подход на протяжении всей жизни. В: Авнер Э.Д., Хармон В.Е., Ниаудет П., редакторы. Детская нефрология. Спрингер; Берлин: 2016. С. 341–360. [Google Scholar]

25. Клинические рекомендации Национального почечного фонда K/DOQI по костному метаболизму и заболеваниям у детей с хронической болезнью почек. Am J почек Dis. 2005; 46:S1–S122. [Академия Google]

26. Мейер Х.Э., Скрам К., Берге И.А. Пищевой рахит в Норвегии: общенациональное когортное исследование на основе регистров. Открытый БМЖ. 2017;7 [Статья бесплатно PMC] [PubMed] [Google Scholar]

27. Кифт Р., Берри Дж. Л., Вейл А. Факторы образа жизни, включая меньшее воздействие солнца на кожу, способствуют резкому снижению уровня витамина D у выходцев из Южной Азии в Великобритании по сравнению с белое население. Бр Дж Дерматол. 2013; 169:1272–1278. [PubMed] [Google Scholar]

28. Lo C.W., Paris P.W., Holick M.F. Индийские и пакистанские иммигранты обладают такой же способностью, как и европейцы, вырабатывать витамин D в ответ на ультрафиолетовое облучение. Am J Clin Nutr. 1986;44:683–685. [PubMed] [Google Scholar]

29. Аль-Могбель Э.С. Статус витамина D среди взрослых саудовских женщин, посещающих клиники первичной медико-санитарной помощи. Int J Health Sci. 2012; 6: 116–126. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

30. Дхас Ю., Мишра Н., Банерджи Дж. Дефицит витамина D и окислительный стресс у больных диабетом 2 типа в Индии. Cardiovasc Hematol Agents Med Chem. 2017;14:82–89. [PubMed] [Google Scholar]

31. Тандрайен К., Петтифор Дж. М. Статус витамина D у матери: значение для развития детского алиментарного рахита. Эндокринол Метаб Клин Норт Ам. 2010;39: 303–320. оглавление. [PubMed] [Google Scholar]

32. Эммерсон А.Дж.Б., Докери К., Могол М.З. Статус витамина D у белых беременных женщин и младенцев при рождении и в возрасте 4 месяцев в Северо-Западной Англии: когортное исследование. Питание матери и ребенка. 2018;14(1) [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

33. Сахай М., Сахай Р. Почечный рахит – практический подход. Индийский J Endocrinol Metab. 2013;17:С35–С44. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

34. Робинсон П.Д., Хоглер В., Крейг М.Е. Возобновляющееся бремя рахита: десятилетний опыт Сиднея. Арч Дис Чайлд. 2006;91: 564–568. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

35. Прентис А. Пищевой рахит в мире. J Steroid Biochem Mol Biol. 2013; 136: 201–206. [PubMed] [Google Scholar]

36. Gartner L.M., Greer F.R. Профилактика рахита и дефицита витамина D: новые рекомендации по приему витамина D. Педиатрия. 2003; 111:908–910. [PubMed] [Google Scholar]

37. Takeda E., Yamamoto H., Taketani Y. Витамин D-зависимый рахит типа I и типа II. Acta Pediatr Jpn. 1997;39:508–513. [PubMed] [Google Scholar]

38. Холик М.Ф. Воскрешение дефицита витамина D и рахита. Джей Клин Инвест. 2006;116:2062–2072. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

39. Тинг Т.Х., Девнани А.С. Витамин-D-дефицитный рахит даже при обильном солнечном свете – повод обратить внимание на возникающую проблему. Med J Малайзия. 2016;71:354–356. [PubMed] [Google Scholar]

40. Forghani N., Lum C., Krishnan S. Два новых несвязанных случая наследственного рахита, устойчивого к 1,25-дигидроксивитамину D, с алопецией, возникшей в результате одной и той же новой нонсенс-мутации в витамине D. рецепторный ген. J Педиатр Эндокринол Метаб. 2010; 23:843–850. [PubMed] [Академия Google]

41. Choudhury S., Jebasingh K.F., Ranabir S. Семейный рахит, устойчивый к витамину D: резистентность органов-мишеней к 1,25-дигидроксивитамину D. Indian J Endocrinol Metab. 2013;17:S224–S227. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

42. Fraser D., Scriver C.R. Семейные формы устойчивого к витамину D рахита. Х-сцепленная гипофосфатемия и аутосомно-рецессивная зависимость от витамина D. Am J Clin Nutr. 1976; 29: 1315–1329. [PubMed] [Google Scholar]

43. Редди П. Клинический подход к ацидозу почечных канальцев у взрослых пациентов. Int J Clin Pract. 2011;65:350–360. [PubMed] [Академия Google]

44. Уолш С.Б., Ширли Д.Г., Неверный О.М. Закисление мочи, оцениваемое при одновременном лечении фуросемидом и флудрокортизоном: альтернатива хлориду аммония. почки инт. 2007;71:1310–1316. [PubMed] [Google Scholar]

45. Karaplis A.C., Bai X., Falet J.P. Минерализующая энтезопатия является общим признаком почечных расстройств с потерей фосфатов, приписываемых FGF23, и усугубляется стандартной терапией у мышей Hyp. Эндокринология. 2012; 153:5906–5917. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

46. Уайт М.П. Гипофосфатазия: обзор. Кость. 2017;102:15–25. [PubMed] [Google Scholar]

47. Эндо И., Фукумото С., Озоно К. Общенациональное исследование гипофосфатемических заболеваний, связанных с фактором роста фибробластов 23 (FGF23), в Японии: распространенность, биохимические данные и лечение. Endocr J. 2015;62:811–816. [PubMed] [Google Scholar]

48. Имель Э. А., Эконс М. Ю. Подход к пациенту с гипофосфатемией. J Clin Endocrinol Metab. 2012; 97: 696–706. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

49. Мисра М., Пако Д., Петрик А. Дефицит витамина D у детей и его лечение: обзор современных знаний и рекомендаций. Педиатрия. 2008; 122: 398–417. [PubMed] [Google Scholar]

50. Пейдж К., Бергвитц С., Яурегиберри Г. Пациент с гипофосфатемией, переломом бедренной кости и рецидивирующими камнями в почках: отчет о новой мутации в SLC34A3. Эндокр Практ. 2008; 14: 869–874. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

51. Саттур А., Найкмасур В., Шривастава Р. Семейный гипофосфатемический рахит. J Indian Soc Pedod Prev Dent. 2010; 28:302–306. [PubMed] [Академия Google]

52. Ламберт А.С., Жуковская В., Ротенбюлер А. Х-сцепленная гипофосфатемия: тактика и перспективы лечения. Совместная кость позвоночника. 2019; 86: 731–738. [PubMed] [Google Scholar]

53. Rothenbuhler A., Fadel N., Debza Y. Высокая частота черепных синостозов и мальформации Киари I у детей с гипофосфатемическим рахитом, сцепленным с Х-хромосомой (XLHR) J Bone Miner Res. 2019; 34: 490–496. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

54. Уайт К.Е., Карн Г., Лоренц-Депьеро Б. Мутации аутосомно-доминантного гипофосфатемического рахита (ADHR) стабилизируют FGF-23. почки инт. 2001;60:2079–2086. [PubMed] [Google Scholar]

55. Имель Э.А., Лю З., Коффман М. Пероральная заместительная терапия железом нормализует фактор роста фибробластов 23 у пациентов с дефицитом железа и аутосомно-доминантным гипофосфатемическим рахитом. J Bone Miner Res. 2020; 35: 231–238. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

56. Feng JQ, Ward LM, Liu S. Потеря DMP1 вызывает рахит и остеомаляцию и определяет роль остеоцитов в минеральном обмене. Нат Жене. 2006; 38: 1310–1315. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

57. Леви-Литан В., Гершковиц Э., Авизов Л. Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит ассоциирован с инактивационной мутацией в гене ENPP1. Am J Hum Genet. 2010; 86: 273–278. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

58. Bergwitz C., Roslin N.M., Tieder M. Мутации SLC34A3 у пациентов с наследственным гипофосфатемическим рахитом с гиперкальциурией предсказывают ключевую роль натрий-фосфатного котранспортера NaPi-IIc в поддержание гомеостаза фосфатов. Am J Hum Genet. 2006;78:179–192. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

59. Lorenz-Depiereux B., Benet-Pages A., Eckstein G. Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией вызывается мутациями в гене котранспортера натрия-фосфата SLC34A3. Am J Hum Genet. 2006; 78: 193–201. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

60. Ichikawa S., Sorenson A.H., Imel E.A. Интронные делеции в гене SLC34A3 вызывают наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91:4022–4027. [PubMed] [Google Scholar]

61. Гонсалес Баллестерос Л.Ф., Ма Н.С., Гордон Р.Дж. Неожиданно широко распространенная гипофосфатемия и заболевания костей, связанные с использованием элементарных смесей у младенцев и детей. Кость. 2017; 97: 287–292. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

62. Хаффнер Д., Эмма Ф., Иствуд Д.М. Клинические рекомендации по диагностике и лечению Х-сцепленной гипофосфатемии. Нат Рев Нефрол. 2019;15:435–455. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

63. Ruppe M.D. Х-сцепленная гипофосфатемия. В: Пагон Р.А., Адам М.П., Ардингер Х.Х., редакторы. GeneReviews(R) Вашингтонский университет; Seattle: 1993. [Google Scholar]

64. Baroncelli G. I., Toschi B., Bertelloni S. Гипофосфатемический рахит. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2012; 19: 460–467. [PubMed] [Google Scholar]

65. Павоне В., Теста Г., Джоитта Якино С. Гипофосфатемический рахит: этиология, клиника и лечение. Eur J Orthop Surg Traumatol. 2015;25:221–226. [PubMed] [Академия Google]

66. Карпентер Т.О., Уайт М.П., Имель Э.А. Терапия буросумабом у детей с Х-сцепленной гипофосфатемией. N Engl J Med. 2018; 378:1987–1998. [PubMed] [Google Scholar]

67. Имель Э.А., Глорье Ф.Х., Уайт М.П. Сравнение бурозумаба и традиционной терапии у детей с Х-сцепленной гипофосфатемией: рандомизированное, активно контролируемое, открытое исследование, этап 3. Ланцет. 2019; 393:2416–2427. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

68. FDA. FDA одобряет первую терапию редкой наследственной формы рахита, связанной с Х-хромосомой гипофосфатемии. Доступно по ссылке: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-therapy-rare-inherited-form-rickets-x-linked-hypophosphatemia. По состоянию на 20 сентября 2018 г. 2018 г.

69. Мохандас Наир К., Сакамото О., Джагадиш С. Синдром Фанкони-Биккеля. Индийский J Педиатр. 2012;79:112–114. [PubMed] [Google Scholar]

70. Лоренц-Депьеро Б., Гвидо В.Е., Джонсон К.Р. Новые внутригенные делеции в гене PHEX проясняют Х-сцепленные аномалии, связанные с гипофосфатемией у мышей. Геном Мамм. 2004; 15: 151–161. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

71. Li YC., Pirro AE, Amling M. Целенаправленная абляция рецептора витамина D: модель на животных витамин D-зависимого рахита II типа с алопецией. Proc Natl Acad Sci U S A. 1997;94:9831–9835. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

72. Dardenne O., Prud’homme Je, Arabian A. Направленная инактивация гена 25-гидроксивитамина D3–1α-гидроксилазы (CYP27B1) создает животную модель псевдовитамина D-дефицитный рахит* Эндокринология. 2001; 142:3135–3141. [PubMed] [Google Scholar]

73. Shimada T., Kakitani M., Yamazaki Y. Целенаправленная абляция Fgf23 демонстрирует существенную физиологическую роль FGF23 в метаболизме фосфатов и витамина D.