Рахит у детей до года симптомы и признаки фото лечение: Рахит у детей: причины, симптомы, диагностика и лечение

Ошибка 404! Страница не найдена!

Сеть медицинских центров

О нас

• СМИ о нас
• Наши звёздные клиенты
• Новости
• Вопрос — Ответ
• Вакансии
• Оборудование
• Галерея
• Руководство клиники

Услуги и цены

Лечение

Диагностика

Реабилитация

Врачи

Адреса

• Клиника на Проспекте Мира — центр компетенций по ортопедии
• Клиника на Пресне — центр лечения опорно-двигательного аппарата
• КДЦ на Пресне — центр компетенций по хирургии глаза

Акции

Онлайн-доктор

• Платная онлайн консультация
• Самодиагностика

8 (495) 255-37-37
Написать в WhatsApp

Обратный звонок
Обр. звонок

Неправильно набран адрес, или такой страницы не существует.

Воспользуйтесь поиском

Или задайте вопрос специалисту

Лицензии клиники

rickets.ru | rickets.ru

import_contacts

методическое руководство

gps_fixed

Методическое пособие по рахиту для врачей

tag_faces

Брошюра для пациентов и врачей

wb_sunny

Информация о санаториях

Дорогие друзья!

Добро пожаловать на сайт, посвященный рахиту, а именно наследственным формам рахита.

Часто слово рахит ассоциируется с дефицитом витамина Д в организме из-за недостаточного пребывания на солнце или неправильного питания. Но правильным определением слова рахит является нарушение минерализации костной ткани. Данные нарушения могут быть вызваны как алиментарным дефицитом витамина Д, так и наследственными факторами, а именно, в результате поломок в генах, которые принимают участие в регуляции фосфорно-кальциевого обмена, соответственно, и в регуляции костного метаболизма.

Стоит помнить, что нарушения структуры костной ткани при рахите могут развиваться не только у детей первых трех лет жизни, но и в старшем возрасте.

Наследственные формы рахита относятся к орфанным (или редким) заболеваниям, поэтому нашей основной целью было представить подробную и современную информацию по данным формам рахита, что поможет врачам проводить своевременную и правильную диагностику и лечение, а пациентам улучшить качество жизни.

Виды рахита

• Гипофосфатемический рахит (ГФР)

  – рахит, обусловленный повышенным выведением фосфора из организма. Является одной из наиболее частых форм наследственного рахита.

• Витамин-Д-зависимый рахит (ВДЗР)

  – рахит, обусловленный нарушением активации витамина Д в организме или нарушением чувствительности тканей к действию витамина Д.

• Гипофосфатазия (ГФФ)

  – форма рахита, обусловленная недостаточностью тканенеспецифичной щелочной фосфатазы.

Основные направления работы

• информационная поддержка пациентов, родителей и врачей в РФ;
• поиск больных с наследственными формами рахита и создание базы данных;
• оказание помощи в формировании сети организаций, оказывающих медицинскую и диагностическую помощь пациентам с редкими формами рахита в РФ;
• просветительская, исследовательская и другие виды деятельности, которые направлены на повышение качества жизни пациентов с редкими формами рахита;
• содействие в развитии взаимодействия среди самих пациентов, а также между пациентами и профессиональными общественными организациями в РФ и за рубежом;
• содействие в участии в международных проектах, направленных на создание новых подходов к лечению и диагностике редких форм рахита.

«Эосфорос»

— препарат фосфорного буфера,
состоит из фосфата натрия и калия

Предназначен для приема внутрь.

Форма выпуска: капсулы и таблетки.

Назначается препарат при гипофосфатемическом рахите.

Препарат рекомендуется принимать 3-4 раза в день, не совмещать с одновременным приемом молочных продуктов.

Побочными эффектами может быть:

• разжижение стула, тошнота;
• при длительном приеме и высоких дозах – образование камней в почках.

Принимать препарат только после консультации врача и под наблюдением врача.

Адрес производителя:

111020 Москва ул. Боровая, д. 7 стр. 10 ООО «Дирекция фонда МГИ»
контактный тел. (495) 748-1547.

Пациентам

• Признаки рахита
• Диагностика
• Лечение
• Комплекс физических упражнений
• Что делать, когда диагноз установлен
• Наши истории
• Клиники
• Полезные ссылки
• Анкета для пациента
• Брошюра для пациентов
• Правовая помощь

Специалистам

• Диагностика
• Лечение
• Международные исследования
• Международное сообщество
• Клиники
• Полезные ссылки
• Методическое пособие для врачей

Новости и События

Комплекс физических упражнений для пациентов с рахитом

27. 04.2018

Редкие заболевания костей

31.12.2017

Все новости

8-я Международная конференция по вопросам детского здоровья костей

10-13 июня 2017
Вюрцберг, Германия
www.iccbh.org

Международная конференция эндокринологов ENDO 2017

1-4 апреля 2017
Орландо, штат Флорида, США
www.endocrine.org/endo-2017

9-я Международная конференция по вопросам здоровья костей у детей

22-25 июня 2019
Зальцбург, Австрия
www.iccbh.org

Рахит, вызванный дефицитом витамина D — Национальная организация по редким заболеваниям

Распечатать

Последнее обновление: 14 января 2020 г.

Годы издания: 1992, 1995, 2005, 2020

Синонимы

• алиментарный рахит
• рахит

Обзор заболеваний

Рахит, вызванный дефицитом витамина D, заболевание, которое проявляется в младенчестве или детстве и является результатом недостаточного количества витамина D в организме. Дефицит витамина D может быть вызван плохим питанием, отсутствием пребывания на солнце или синдромами мальабсорбции, при которых кишечник не в достаточной мере усваивает питательные вещества из пищи. Витамин D необходим для метаболизма кальция и фосфора в организме. Витамин D влияет на то, как кальций откладывается в костях; таким образом, он считается необходимым для правильного развития и роста костей. Основные симптомы рахита, вызванного дефицитом витамина D, включают деформацию костей и боль в костях, медленный рост, переломы и судороги. Его можно эффективно лечить с помощью добавок витамина D и в некоторых случаях с дополнительными добавками кальция. Это расстройство редко встречается в развитых странах, но нередко встречается в некоторых регионах мира с предрасполагающими факторами, такими как плохое пребывание на солнце, большая высота над уровнем моря и грудное вскармливание.

Признаки и симптомы

Причины

Пораженные группы населения

Сопутствующие заболевания

Симптомы и клинические признаки следующих заболеваний могут быть сходными с таковыми при рахите, вызванном недостаточностью витамина D. Сюда входят другие виды рахита и другие заболевания, которые могут повлиять на здоровье костей. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Псевдовитамин-D-дефицитный рахит (витамин-D-зависимый рахит, тип I) характеризуется скелетными изменениями и слабостью, сходными с тяжелым дефицитом витамина D. Это расстройство вызвано аномальным метаболизмом витамина D и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Этот тип рахита часто начинается раньше, чем гипофосфатемический рахит (подробнее см. ниже). Уровень кальция в крови резко снижен у пациентов с витамин D-зависимым рахитом. Аминокислоты теряются с мочой из-за нарушения функции почек. Могут возникать периодические мышечные судороги. Также могут развиться судороги и аномалии позвоночника и таза.

Гипофосфатемический рахит может быть вызван спорадическими генными мутациями или мутацией PHEX, вызывающей Х-сцепленный гипофосфатемический рахит, наиболее распространенную наследственную форму гипофосфатемического рахита. Это редкая генетическая форма рахита, характеризующаяся нарушением реабсорбции фосфатов из почечных канальцев. Основные симптомы этого расстройства включают скелетные изменения, слабость и медленный рост. Случаи, затрагивающие женщин, обычно менее серьезны, чем случаи, затрагивающие мужчин. Другая редкая приобретенная форма гипофосфатемического рахита связана с доброкачественной опухолью и называется остеомаляцией, вызванной опухолью. (Для получения дополнительной информации об этом заболевании выберите «гипофосфатемический рахит» в качестве условия поиска в базе данных редких заболеваний.)

Синдром Фанкони — это редкое заболевание, характеризующееся дисфункцией почек и гипофосфатемическим рахитом, которое проявляется аномалиями костей, сходными с таковыми при рахите, вызванном дефицитом витамина D. Избыточное количество фосфатов, аминокислот, глюкозы и мочевой кислоты выводится с мочой. Это расстройство может быть приобретено по разным причинам или унаследовано как аутосомно-рецессивное заболевание. Это также может быть связано с синдромом Лоу, заболеванием, связанным с Х-хромосомой. Костные симптомы включают рахит у детей и размягчение костей (остеомаляцию) у взрослых. Синдром Фанкони может быть связан с различными наследственными нарушениями обмена веществ, такими как цистиноз, синдром Лоу, форма тирозинемии, наследственная непереносимость фруктозы, болезнь Вильсона, галактоземия и нарушения накопления гликогена. (Для получения дополнительной информации об этом расстройстве выберите «Фанкони» в качестве условия поиска в базе данных редких заболеваний.)

Синдром Лоу — это редкое наследственное нарушение обмена веществ, характеризующееся аномалиями глаз, такими как врожденная катаракта и глаукома, пороками развития костей, вызванными резистентным к витамину D рахитом, умственной отсталостью и нарушением функции почек. Это расстройство поражает только мужчин и чаще всего встречается у людей со светлой окраской. Синдром Лоу наследуется по Х-сцепленному типу. (Для получения дополнительной информации об этом расстройстве выберите «Лоу» в качестве условия поиска в базе данных редких заболеваний. )

Остеомаляция представляет собой заболевание, характеризующееся постепенным размягчением и искривлением костей. Боль может быть разной степени выраженности. Размягчение происходит из-за того, что твердые кости не могут правильно сформироваться (обызвествляться) из-за недостатка витамина D или дисфункции почек. Это расстройство чаще встречается у женщин, чем у мужчин, и часто начинается во время беременности. Он может существовать отдельно или в сочетании с другими расстройствами.

Остеопетроз характеризуется увеличением плотности костной ткани из-за дефекта реабсорбции кости клетками, называемыми остеокластами. Это приводит к накоплению костей с дефектной архитектурой, что делает их хрупкими и восприимчивыми к переломам. В некоторых случаях это также сопровождается скелетными аномалиями. Хотя у людей с легкими формами этого расстройства вначале симптомы могут быть незаметны, незначительные травмы могут вызвать переломы костей из-за их хрупкости. Остеопетроз также может вызывать дисбаланс кальция и фосфора, что приводит к заболеванию, называемому остеопетрорахитом. (Для получения дополнительной информации об этом заболевании выберите «остеопетроз» в качестве поискового запроса в базе данных редких заболеваний.)

Диагностика

У детей при рентгенографии подозреваемых суставов могут быть обнаружены характерные изменения в костях. Анализы крови также могут выявить высокие уровни паратиреоидного гормона (ПТГ) и щелочной фосфатазы (ЩФ), а также низкие уровни кальция, фосфора и 25(OH)D (маркер уровня витамина D).

Стандартная терапия

Исследовательская терапия

Ссылки

Chawla A Kwek EBK. Необычная картина переломов надколенника и основания пятой плюсневой кости у пациента с остеопетрозом. Дж. Клин, ортопедическая травма. 2018; 9(Приложение 2): S49-S51.

Тандрайен К. и Петтифор Дж.М. Роль витамина D и диетического кальция в алиментарном рахите. Кость Респ. 2018; 8: 81-89.

Удай С. и др. Проявления сердца, костей и пластинки роста у младенцев с гипокальциемией: выявление скрытого тела айсберга дефицита витамина D. БМС Педиатр. 2018; 18(1): 183.

Carpenter, TO, et al. Рахит. Nat Rev Dis Primers 2017; 3:17101.

Элидриссы А.Т., Возвращение врожденного рахита, упускаем ли мы оккультные случаи? Кальциф ткани Int. 2016; 99(3): 227-36.

Muns CF, et al. Рекомендации глобального консенсуса по профилактике и лечению алиментарного рахита. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101(2): 394-415.

Thacher TD, et al. Пищевой рахит у детей иммигрантов и беженцев. Public Health Rev. 2016;37: 3.

Thacher TD, et al. Оптимальная доза кальция для лечения алиментарного рахита: рандомизированное контролируемое исследование. Джей Боун Шахтер Рез. 2016; 31(11): 2024-2031.

Basatemur E Sutcliffe A. Частота гипокальциемических судорог из-за дефицита витамина D у детей в Соединенном Королевстве и Ирландии. J Clin Endocrinol Metab. 2015 г.; 100(1):E91-5.

Paterson CR и Ayoub D. Врожденный рахит из-за дефицита витамина D у матерей. Клин Нутр. 2015 г.; 34(5): 793-8.

Wheeler BJ, et al. Заболеваемость и характеристики рахита, вызванного дефицитом витамина D, у новозеландских детей: исследование педиатрического отделения Новой Зеландии. Общественное здравоохранение Австралии, Новой Зеландии, 2015 г.; 39(4) 380-3.

Ассири А. и др. Целиакия, проявляющаяся рахитом у саудовских детей. Энн Сауди Мед. 2013; 33(1): 49-51.

Шор RM и Чесни RW. Рахит: Часть I. Педиатр Радиол. 2013; 43(2): 140-51.

Munns CF, et al. Заболеваемость рахитом, вызванным дефицитом витамина D, среди австралийских детей: исследование, проведенное австралийским отделением педиатрического наблюдения. Мед J Aust. 2012 г.; 196(7): 466-8.

Бек-Нильсен С.С. и др. Заболеваемость и распространенность алиментарного и наследственного рахита на юге Дании. Евр Дж Эндокринол. 2009 г.; 160(3):491-7.

Мацуо К. и др. Распространенность и факторы риска рахита, вызванного дефицитом витамина D, на Хоккайдо, Япония. Педиатр Междунар. 2009 г.; 51(4): 559-62.

Тиозано Д., Хохберг З. Гипофосфатемия: общий знаменатель всех видов рахита. J Bone Miner Метаб. 2009 г.; 27(4): 392-401.

Гордон С.М. и др. Лечение гиповитаминоза D у детей грудного и раннего возраста. J Clin Endocrinol Metab. 2008 г.; 93(7):2716-21.

Майя С. и др. Гипокальциемия и дефицит витамина D: важная, но предотвратимая причина опасной для жизни детской сердечной недостаточности. Сердце 2008; 94(5): 581-4.

Ким Си Джей и др. Мутации гена 1альфа-гидроксилазы витамина D у пациентов с дефицитом 1альфа-гидроксилазы. J Clin Endocrinol Metab. 2007 г.; 92(8):3177-82.

Strand MA, et al. Диагностика рахита и переоценка распространенности среди сельских детей в северном Китае. Педиатр Междунар. 2007 г.; 49(2) 202-9.

Уорд Л.М. и др. Витамин D-дефицитный рахит среди детей в Канаде. CMAJ. 2007 г.; 177(2):161-6.

Kirubakaran, C., et al., Остеопетрорахит. J Trop Педиатр. 2004 г.; 50(3):185-6.

Pettifor JM, Алиментарный рахит: дефицит витамина D, кальция или того и другого? Am J Clin Nutr. 2004 г.; 80 (6 Дополнение): 1725S-9S.

• Программы помощи
• Организации пациентов
• Реестр

RareCare

^® Программы помощи

NORD стремится открывать новые программы помощи, если позволяет финансирование. Если у нас нет программы для вас сейчас, пожалуйста, продолжайте проверять нас.

Дополнительные программы помощи

Программа помощи MedicAlert

NORD и Фонд MedicAlert объединились для реализации новой программы по защите пациентов с редкими заболеваниями в экстренных ситуациях.

Узнать больше

Образовательная программа поддержки редких заболеваний

Обеспечение пациентов и лиц, осуществляющих уход, вооруженными инструментами, необходимыми им для полноценной жизни, и в то же время лечение их редкого заболевания является жизненно важной частью миссии NORD.

Подробнее

Программа временного ухода за редкими людьми

Эта первая в своем роде программа помощи предназначена для лиц, осуществляющих уход за ребенком или взрослым, у которого диагностировано редкое заболевание.

Узнать больше

Узнать больше о программах помощи пациентам >

Организации пациентов

Узнайте больше об организации пациентов и членстве >

IAMRARE

^® Реестр пациентов

Платформа IAMRARE Registry ^® , разработанная NORD, способствует революционным изменениям в изучении редких заболеваний. При участии врачей, исследователей и Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США компания NORD создала IAMRARE для содействия исследованиям естествознания с привлечением пациентов для разработки исследований и методов лечения редких заболеваний. Конечная цель IAMRARE — объединить пациентов и исследовательские сообщества для улучшения ухода и разработки лекарств.

Узнать больше >

Рахит | Шрайнеры детские

Мы всегда на переднем крае исключительной заботы о вашем ребенке.

Являясь первопроходцами в лечении рахита более полувека, наши инновационные исследования и уход делают Shriners Children’s достойным местом.

Рахит — размягчение и ослабление костей у детей. Это связано с тем, что организм не может производить достаточное количество кальция и фосфатов для костей. Могут быть разные причины. Наиболее распространенный и легкий для лечения случай, когда ребенок не усваивает достаточное количество витамина D. Это называется рахитом, вызванным дефицитом витамина D, или алиментарным рахитом. В очень редких случаях также может быть дефицит кальция, если ребенок не получает достаточного количества кальция. При рахите, вызванном дефицитом витамина D, врачи назначают своим пациентам витамин D, и они выздоравливают уже через несколько месяцев.

Рахит также может иметь генетические причины.

Различные типы генов участвуют в контроле метаболизма кальция и фосфатов, и если один из этих генов имеет аномалию, это может привести к рахиту.

Псевдовитаминозный рахит, например, выглядит как витаминно-дефицитный рахит, но им не является. В этом случае фермент, активирующий витамин D, отсутствует. Симптомы очень похожи на дефицит витамина D, но это другая причина. Если вы пропишете витамин D, это не поможет, потому что недостает активации витамина D.

Другой относительно современной генетической формой является XLH или Х-сцепленный гипофосфатемический рахит. XLH вызывается мутациями в гене на Х-хромосоме. Это наследственное заболевание, характеризующееся низким уровнем фосфатов в крови. Уровень фосфатов низкий, потому что фосфат неправильно перерабатывается в почках, что вызывает потерю фосфата с мочой (истощение фосфата) и приводит к мягкости и слабости костей. Диагноз можно поставить на основании регулярного анализа крови или анализа ДНК, который Shriners Children’s проводит уже более 25 лет.

Конкретные процедуры и услуги могут различаться в зависимости от местоположения. Пожалуйста, свяжитесь с конкретным местом для получения дополнительной информации.

Симптомы рахита

Во многих случаях симптомы проявляются в течение первых 18 месяцев жизни, когда ребенок начинает переносить вес на ноги. Ранние признаки и симптомы могут включать аномальное развитие костей (приводящее к искривлению или искривлению голеней) и низкий рост или замедление темпов роста. Другие симптомы, которые могут присутствовать на ранней стадии или развиваться, включают:

• Боль в костях
• Мышечная боль и слабость
• Кривые ножки
• Мягкие кости черепа
• Сгибание позвоночника (редко)
• Переваливающаяся походка (манера ходьбы)
• Утолщение лодыжек, запястий и коленей
• Боль в суставах, вызванная уплотнением (кальцинозом) сухожилий и связок
• Аномальное развитие зубов
• Зубные абсцессы и зубная боль

Средства для лечения рахита

Лечение включает:

• Витамин D рахит: Рецепт витамина D.
• Псевдовитаминодефицитный рахит: Рецепт активного витамина D, который теперь доступен в виде лекарства. Лечение на всю жизнь. Пока ребенок следует лечению, он должен быть в порядке.
• Сцепленный с Х-хромосомой гипофосфатемический рахит (XLH): Shriners Children’s занимается лечением этого заболевания более полувека. Все началось с исследовательского проекта, который закончился открытием специализированного лечения. С тех пор появилось новое лечение, состоящее из инъекций, которые помогают нормализовать уровень фосфатов в крови, чтобы у детей было достаточно фосфатов в костях. Каждые три месяца за вашим ребенком будут наблюдать, чтобы убедиться, что все идет в правильном направлении. Также может потребоваться корректирующая операция по исправлению искривленных или согнутых ног. Наши выдающиеся хирурги-ортопеды и команда по уходу поддерживают вашего ребенка на каждом этапе пути, когда необходимо рассмотреть возможность ортопедической операции.

Shriners Children’s лежит в основе моего благополучия. Они дали мне возможность нормально вырасти и стать собой.

Маева Ф., Монреаль (Канада)

Посвящается возрождению радости жизни вашего ребенка на каждом этапе пути…

Наши хирурги-ортопеды стремятся восстановить подвижность вашего ребенка, предлагая заботу об оптимальном росте.

Услуги, которые мы предоставляем

Просмотреть все сопутствующие услуги

Управление уходом

Команда управления уходом в Shriners Children’s состоит из дипломированных медсестер и социальных работников, которые выступают в качестве ресурсов для семей на протяжении всего плана ухода.

Радиология и визуализация

Детская радиология и визуализация Shriners — это неинвазивный способ для врачей увидеть, что происходит внутри тела ребенка. Наши специалисты в области радиологии и визуализации работают над тем, чтобы сделать это максимально безопасным способом.

Анализ движения

Специалисты детских центров анализа движений Shriners собирают и анализируют данные, связанные с движением, например анализ походки, чтобы помочь в лечении детей с нервно-мышечными, приобретенными или врожденными нарушениями.

Социальные службы

В Shriners Children’s наши специалисты по социальным услугам будут с вами на каждом этапе пути, помогая вам справляться с трудностями и предоставляя ресурсы, которые вам нужны, чтобы чувствовать себя воодушевленными и уверенными в себе.

Следующие шаги

Запросить встречу

Семьи и лица, осуществляющие уход, должны начать лечение с записи к нам на прием.

Начать

Войти на портал пациентов

Родители и опекуны существующих пациентов могут отправлять электронные письма, запрашивать записи, назначать встречи и многое другое.