Skip to content

Ттг выше нормы что это значит у женщин: Анализ на ТТГ【тиреотропный гормон】- расшифровка и нормы

Содержание

Заболевания щитовидной железы

28.10.2020

Добрый день! Я рада познакомиться с новыми пациентами!

Меня зовут Вербицкая Ольга Георгиевна. В 2000 году я закончила РГМУ по факультету педиатрия и имею 20 летний опыт работы. Прошла специализации (интернатуры, ординатуру) по педиатрии, детской, взрослой эндокринологии, физиотерапии (работала в стационарах и поликлиниках г Ростова-на-Дону и области). Закончила аспирантуру –написала 15 научных статей по проблемам ожирения у детей. Написала совместно с коллегами монографию по влиянию дефицита микроэлементов при ожирении у мальчиков на их половое развитие. Так же имею 3 патента на изобретение в области медицины по ранней диагностике задержки полового развития у мальчиков с ожирением. Длительное время уже работаю в коммерческой медицине и за время работы в центре снижения веса приняла около 3000 человек, которые успешно снижали вес в любом возрасте и с разными сопутствующими патологиями. В настоящее время я веду прием как в центре «Гиппократ 21 век», так и в областных медицинских центрах г. Таганрог «Красный котельщик», а также, ст. Багаевской.

Иногда меня пациенты называют «модный доктор», потому что я работаю в области превентивной медицины, а не только по шаблонам и стандартам, которые уже давно устарели. Что это значит?

Превентивная медицина – это идеология и методология персонифицированного управления состоянием здоровья и резервами организма, направленная на продление полноценной здоровой жизни человека. Ее главная задача – не только лечение болезней, а выявление изменений в организме, способных вести к заболеваниям и принятие адресных мер, направленных на предотвращение болезней.

Одна из самых частых патологий, с которой ко мне приходят пациенты на прием- это заболевания щитовидной железы. Именно в этой сфере больше всего происходит разрыв между превентивным лечением и шаблонным.

По данным Роспотребнадзора за последние пять лет установлен рост показателей заболеваемости щитовидной железы на 21,5%. Наиболее высокие показатели зарегистрированы на территориях Багаевского, Боковского, Веселовского, Зерноградского, Кагальницкого, Куйбышевского, Матвеево-Курганского, Милютинского, Морозовского, Мясниковского, Орловского, Обливского, Песчанокопского, Семикаракорского, Цимлянского, Шолоховского районов, а также Азова, Батайска, Волгодонска, Гукова, Новошахтинска, Новочеркасска, Ростова-на-Дону и Шахт.

В первую очередь это обусловлено дефицитом йода, на втором месте нарушения обмена веществ за счет неправильного несбалансированного питания (которое ведет к ожирению), на 3 месте наследственная предрасположенность.

Давайте сегодня разберем с какими чаще всего нарушениями сталкиваются жители нашего города и области.

На первом месте у детей и взрослых стоит выявление узлов и кист в щитовидной железе. Сразу скажу, что это обусловлено тем, что у нас в последнее время улучшилась диагностика с помощью УЗИ, и она стала доступной не только в городах, но и в маленьких поселках. Однако, только одно обследование с помощью УЗИ не может дать полноценной информации о здоровье щитовидной железы. Обязательно нужно сдавать гормоны щитовидной железы: ТТГ Т4св Т3 общий АТ к ТПО.

Наличие узлов более 1 см так же требуют дальнейшего обследования и назначения ТАБ (биопсии узлов). Эта процедура безболезненна, и рекомендована по стандартам, так как поможет на ранней стадии выявить рак щитовидной железы.

Часто пациенты попадают ко мне на прием и говорят о том, что раньше им этого никто не говорил!

Так же надо знать, что появление узлов или кист в щитовидной железе, это всегда признак дефицита витаминов и микроэлементов, даже на фоне нормальных гормонов щитовидной железы! Об этом тоже мало кто говорит на приеме в поликлинике.

Однако, не всегда анализы на микроэлементы и витамины могут нам дать четкую картину! Например, дефицит магния в клетках может проявляться судорогами в икроножных мышцах, мелким тремором рук и ощущением кома в горле. Но в анализах крови он может быть еще в норме, но клиника уже говорит о его дефиците в клетках. Анализа крови на йод, селен и цинк, так же малоинформативны. Поэтому, только доктор может определить по симптомам какой у вас дефицит и как правильно надо пить микроэлементы и в какой форме и как длительно.

Поэтому, если вам установили диагноз: Диффузно-нетоксический зоб или узловой зоб, нельзя сидеть на месте сложа руки! Иначе эти нарушения с годами обязательно перерастут уже в заболевания щитовидной железы связанные с нарушением ее функции гипотиреозом или гипертиреозом.

Так же частое явление- это рост титра АТ к щитовидной железе на фоне нормальных показателей Т4 и Т3. По рекомендациям и стандартам, это не считается заболеванием и врач в поликлинике, даже не имеет права назначать лечение и обследование, так как диагноз АИТ устанавливается после снижения или повышения Т4 и Т3. Однако повышенный титр АТ, говорит о нарушение работы иммунной системы и так же нуждается в дополнительном обследование.

Чаще всего повышенный титр АТ бывает у пациентов с хроническим тонзилитом, аденоидитом, гайморитом либо кариесом. То есть в организме есть хронический очаг воспаления, который нуждается обязательно в санации.

Если вы уже знаете, что у вас высокий титр АТ, то вам нужно обязательно регулярно сдавать гормоны щитовидной железы, хотя бы 1 раз в 6 мес. Таким образом если не получится предупредить заболевание, то хотя бы его компенсировать на ранних стадиях. Например, снижение ТТГ ниже нормы, при нормальных показателях Т4 и Т3 уже говорят о нарушение работы щитовидной железы.

В этом случае уже может быть клиника гипертиреоза! Она проявляется нервозностью и повышенной возбудимостью, эмоциональной неуравновешенностью (раздражительность и плаксивость), чувством страха и беспокойством, нарушением концентрации мыслей, их последовательности, тремором и бессонницей.

Со стороны ССС тахикардией, экстрасистолией, повышением давления. Появляется повышенная потливость, приступы жара, особенно по ночам, учащенное мочеиспускание иногда панические атаки. Такие пациенты в первую очередь идут к психиатру или кардиологу, и им могут назначать очень тяжелые препараты, для успокоения нервной системы. Однако от такого лечения, пациентам может становиться хуже, если не назначить вовремя тиреостатики. Именно такой случай привел ко мне во время карантина и изоляции, молодого 32 летнего человека, который до этого был не просто спортивным и здоровым, а работал в органах безопасности. Чаще всего АИТ в фазе гипертиреоза бывает у молодых мужчин с высоким уровнем нервно-психического перенапряжения и истощения.

Гипотиреоз, заболевание со сниженной выработкой гормонов Т4 и Т3, однако уже при повышение ТТГ, на фоне нормальных показателе гормонов Т4 и Т3, уже свидетельствует о субклиническом гипотиреозе. Который чаще всего бывает при дефиците витамина Д и железа. Клиническая картина может быть от очень легкой связанной с сухостью кожи, отеками и запорами, снижением памяти. До очень выраженной, с тяжелыми нарушениями со стороны сердца, одышкой и отеками, которые мешают даже спать в горизонтальном положении (ТТГ более 150). Гипотиреозом страдают взрослые и дети в любом возрасте.

Особенно, я хочу обратить ваше внимание на детей, родители, которых больны гипотиреозом! Если ваш ребенок только родился, не поленитесь, сдайте обязательно гормоны щитовидной железы ТТГ Т4св в 1 мес, далее в 6 мес и в 12. Потому, что клиника врожденного гипотиреоза может привести к инвалидности на всю жизнь. Таких детей мне приводилось и вести и лечить, к сожалению родители не начали вовремя обследование и лечение! Не компенсированный гипотиреоз на первом месяце приводит к большой массе тела, увеличению языка и слюнотечению, длительной желтухе новорожденного и низкой мышечной активности, в результате которой у ребенка формируется отставание в нервно-психическом развитии. При субклинических формах гипотиреоза, задержка речевого развития, когда ребенок в 3 года не разговаривает!

Поэтому, во время беременности, всем будущим мамам я обязательно смотрю все гормоны щитовидной железы, а не только ТТГ. Так же будущим мамам нужно следить обязательно за уровнем железа и витамином Д.

Но это еще одна очень большая тема для обсуждения. Благодарю всех, кому эта тема интересна и жду на консультацию в мед центре «Гиппократ21».

28.10.2020

Аутоиммунный тиреоидит анализ.

Тиреотропный гормон норма у женщин. Анализ тиреоидные гормоны. Гормон тиреотропный анализ.

08.11.2021


      При этом заболевании щитовидная железа воспаляется из-за того, что её атакуют специфические белки. Аутоиммунный тиреоидит – генетически обусловленная патология. Нарастание её симптоматики тем стремительнее, чем больше угнетена функция щитовидной железы. Самые первые симптомы болезни можно легко спутать с признаками других заболеваний соматического характера. Медикаментозное лечение начинается тогда, когда меняется гормональный статус больного. Протекание аутоиммунного тиреоидита является хроническим.


Этиология и причины возникновения


      Провоцирующим фактором воспаления железы является генетическая мутация. Лимфоциты-супрессоры и клетки-киллеры из-за такой мутации взаимодействуют по другим механизмам. Происходит увеличение агрессии клеток в отношении ткани железы.


      Когда в иммунной системе распознаются тиреоидные антитела, она синтезирует белки, специфические для гормональных рецепторов и структур. Атака провоцирует воспалительный процесс, который приводит к замещению клеток щитовидной железы соединительной тканью. Железа снижает продукцию гормонов.


      Пациенты, имеющие предрасположенность к заболеванию на генетическом уровне, часто страдают зобом, витилиго, ревматоидным артритом и т.д.


      Аутоиммунный тиреоидит первым описал врач из Японии по фамилии Хашимото, поэтому второе название заболевания – тиреоидит Хашимото. Патологией страдает до 4% популяции, при этом среди больных преобладают женщины.


      Каждый десятый в мире имеет антитела к агентам, описанным выше. Но это не говорит о том, что болезнь обязательно и неминуемо разовьется. Для этого нужны соответствующие условия и факторы-провокаторы:

  • щитовидная железа механически травмирована;
  • человек подвергается частым и сильным стрессам;
  • он живет в регионе с плохой экологией;
  • он часто болеет инфекционными заболеваниями вирусной и бактериальной природы.


      Аутоиммунный тиреоидит может развиться из-за ослабления иммунной системы, причем наибольший риск существует для детей подросткового возраста, женщин в послеродовом периоде и в периоде, предшествующем менопаузе.



Виды заболевания


      В зависимости от того, какой характер носят нарушения, и как железа изменилась морфологически, выделяют:

  • Гипертрофическую форму. При таком аутоиммунном тиреоидите происходит разрастание щитовидной железы. Её размеры сильно увеличиваются, а пространство между клетками заполняется иммунными клетками – лимфоцитами. Такая картина наблюдается на ранней стадии заболевания.
  • Атрофическую форму. Вместо ткани эндокринного органа появляются фиброзные образования. Это происходит, когда большинство фолликулов уже погибло.


      Также выделяют 3 фазы патологии:

  • Эутиреоидную. На этом этапе еще не происходит изменения гормонального профиля больного, а симптоматика аутоиммунного тиреоидита отсутствует. Длительность фазы разная – в ряде случаев она держится долгие годы.
  • Субклиническую. Развивается не резко выраженный гипотиреоз. Врач уже наблюдает изменение гормонального статуса больного. ТТГ повышается, остальные гормоны тоже колеблются, но пациент еще не страдает от симптоматики. Выявить субклинический гипотиреоз позволяют только анализы крови.
  • Явную. Это сильно выраженный гипотиреоз, при котором происходит резкое снижение уровней Т3 и Т4. Начинается разрастание эндокринного органа, проявляется четкая клиническая картина.


      Заболевание может протекать в 3 деструктивных вариантах:

  • Цитокин-редуцированном. В этом случае заболевание вызывается приемом интерферонов, которые назначаются при патологиях крови и гепатите С.
  • Послеродовом. Аутоиммунный тиреоидит начинается примерно через 14 дней после рождения ребенка. Если у беременной женщины иммунная защита была подавлена, то теперь происходит её резкое усиление. Повышаются аутоантитела, что пагубно сказывается на фолликулах железы. Выброс тиреоидных гормонов в кровяное русло приводит к гипертиреозу, который превращается в гипотиреоз. Это исключительно женский вариант течения болезни.
  • Безболевом. Такой аутоиммунный тиреоидит также называют «молчащим». Его причины неизвестны.


      Длительность деструктивной формы может составлять до года, при этом терапия – консервативная. Если назначить грамотное лечение, можно достичь клинического выздоровления, то есть восстановления функции эндокринного органа.


Симптоматика


      Клиническая картина будет зависеть от того, понижена или повышена продукция гормонов.


      Стоит заподозрить снижение Т3 и Т4, если у больного:

  • понизилось настроение или развилось депрессивное состояние;
  • увеличился вес;
  • часто отекают веки и лицо;
  • плохая переносимость холода;
  • затрудненная дефекация;
  • сухая кожа и волосы;
  • пониженное половое влечение;
  • редкий пульс;
  • высокое кровяное давление;
  • нарушен менструальный цикл, есть частые выкидыши, снижена фертильность.


      Если речь идет о деструктивной форме аутоиммунного тиреоидита, то тиреотоксикоз проявляет себя:

  • внезапным похудением;
  • повышенным потоотделением;
  • раздражительностью и агрессивностью;
  • нарушением дефекации;
  • учащенным сердцебиением и т.д.


      Важно отметить, что до выпячивания глазных яблок дело не доходит. До этого момента тиреотоксикоз не развивается и переходит в гипотиреоз.



Как диагностировать заболевание?


      Специфических симптомов у аутоиммунного тиреоидита нет, поэтому важна дифференциальная диагностика с другими патологиями. Пациенту нужно комплексно обследоваться и в первую очередь посетить врача-эндокринолога. После сбора анамнеза и осмотра пациента специалист выполняет пальпацию железы, чтобы выявить изменения её структуры.


      Обязательно сдается на анализ кровь, в которой могут быть выявлены антитела:

  • к тиреопероксидазе;
  • к рецепторам ТТГ.


      Также анализ крови позволяет судить об уровне гормонов Т3, Т4 и ТТГ.


      При первичном гипотиреозе на фоне аутоиммунного тиреоидита можно увидеть повышение уровня ТТГ, в то время как тиреоидные гормоны будут нормальными или сниженными. Титры антител к тиреопероксидазе будут повышенными.


      Что касается инструментальной диагностики, то чаще всего прибегают к 3 методам:

  1. УЗИ. Если железа пострадала, эхосигнал будет сниженным.
  2. Тонкоигольной аспирационной биопсии. При ТАБ исследуется морфология щитовидной железы, выявляются иммунные клетки в ткани. При аутоиммунном тиреоидите присутствуют специфические клетки.
  3. Сцинтиграфии. Метод необходим, чтобы дифференцировать заболевание, протекающее на фоне тиреотоксикоза, от других патологий. Если железа поражена, контраст не накапливается или накапливается в небольшом количестве.


      Чтобы отделить деструктивную форму аутоиммунного тиреоидита от хронической, нужно принимать заместительную гормональную терапию не менее года, пока состояние не стабилизируется. После этого гормоны отменяют с последующим контролем гормонального статуса. Если уровень гормонов не меняется, значит, заболевание не хроническое, и щитовидная железа работает нормально.



Как лечить болезнь?


      Если при аутоиммунном тиреоидите функция главного органа эндокринной системы не нарушается, назначать терапию не нужно. Пациент должен регулярно наблюдаться у врача-эндокринолога и отслеживать изменения в самочувствии.


      Важно придерживаться ряда рекомендаций:

  • изменить образ жизни на здоровый;
  • регулярно гулять пешком на свежем воздухе;
  • правильно и рационально питаться.


      Консервативная терапия проводится, если на фоне заболевания есть признаки гипотиреоза. Эндокринолог подбирает нужную дозу гормонов, принимать которые нужно долго. Лечение быстро улучшает состояние пациента. В ряде случаев гормональные препараты нужно принимать всю жизнь – это позволит добиться прекращения воспалительных и фиброзных процессов и улучшить качество жизни больного.


      Йодид калия нужно принимать только тем пациентам, которые живут в эндемических регионах. При аутоиммунном тиреоидите нет йодного дефицита, поэтому его дополнительный прием только усугубит течение заболевания.


      Приверженцам народной медицины лучше согласовать такое альтернативное лечение с эндокринологом. Безвредные средства иногда могут дополнять комплексную терапию.


      Заболевание имеет благоприятный прогноз. Если правильно рассчитать дозировку гормональных лекарств, можно исключить возможное осложнение болезни.


Рекомендуем к прочтению:

  1. Нормальные уровни гормонов ТТГ и Т4 – основные признаки здоровья щитовидной железы
  2. Анализ на гормоны щитовидной железы

Сдать анализ

Возникли вопросы?

Заполните форму обратной связи, наши менеджеры свяжутся с вами!

Задать вопрос

Полезное

Просмотреть все

Аскаридоз. Осторожно! Паразиты!

Читать
подробнее

Снова першит в горле, заложен нос. Лечение не помогает! Что делать?

Читать
подробнее

Анализ крови ХГЧ при беременности

Читать
подробнее

За счет чего достигается быстрота в получении результатов в Диалайн?

Читать
подробнее

Служба поддержки клиентов по телефону!

Читать
подробнее

Забота о женском здоровье

Читать
подробнее

Сдать анализы рядом с домом? Теперь это реальность с лабораторией Диалайн!

Читать
подробнее

Метеоризм, нарушения стула, снижение аппетита – не дисбактериоз ли это?

Читать
подробнее

Единый перечень исследований во всех Центрах лабораторной диагностики Диалайн!

Читать
подробнее

Гепатит В: как уберечься?

Читать
подробнее

Герпес. Какой он бывает?

Читать
подробнее

Коварное заболевание. Герпес

Читать
подробнее

Гипергликемия – что это? И как с ней бороться?

Читать
подробнее

Проверь уровень САХАРА в крови!

Читать
подробнее

Беременна или нет?

Читать
подробнее

Слабые боли при мочеиспускании, выделения, зуд – что ЭТО?

Читать
подробнее

«Стройное» лето!

Читать
подробнее

Уреаплазменная и микоплазменная инфекции. Методы выявления.

Читать
подробнее

Контроль качества осуществляется на всех этапах лабораторного исследования.

Читать
подробнее

Как обезопасить летом свой кишечник?

Читать
подробнее

Проблемы с кожей? Что делать?

Читать
подробнее

Опытные медсестры во всех Центрах лабораторной диагностики Диалайн!

Читать
подробнее

Лаборатория Диалайн против лишних затрат наших пациентов. Как мы этого достигли?

Читать
подробнее

Першит горло, заложен нос. Что делать?

Читать
подробнее

Cпецифический антиген рака молочной железы

Читать
подробнее

Исследование генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников.

Читать
подробнее

Зуд, дискомфорт в мочеполовых органах – что это может быть летом?

Читать
подробнее

Работает мобильная бригада для забора биоматериала у пациентов на дому

Читать
подробнее

NASBA-тест. Cамый точный метод на определение наличия половых инфекций.

Читать
подробнее

Весенний упадок сил? Узнайте причину!

Читать
подробнее

Уберегите себя от воспаления мочевого пузыря!

Читать
подробнее

Удобство получения результатов анализов!

Читать
подробнее

Обратная сторона курортного романа

Читать
подробнее

Мужской гормон тестостерон

Читать
подробнее

За счет чего достигается точность результатов, полученных в Лаборатории Диалайн?

Читать
подробнее

Эти коварные Трихомонады

Читать
подробнее

Бактериальный вагиноз: найти и обезвредить!

Читать
подробнее

Выявление уреаплазмы в мочеполовом тракте (методом ПЦР)

Читать
подробнее

Такой «несладкий» сахарный диабет

Читать
подробнее

Анализ на свертываемость крови.

Читать
подробнее

Анализ крови на гепатит

Читать
подробнее

Как анализы крови помогают в борьбе с болезнями?

Читать
подробнее

Нормальные уровни гормонов ТТГ и Т4 – основные признаки здоровья щитовидной железы

Читать
подробнее

Анализ крови на гормоны

Читать
подробнее

Анализ на группу крови и резус-фактор

Читать
подробнее

Тест на ВИЧ: показания

Читать
подробнее

Важные анализы для вашего ребенка

Читать
подробнее

Какие анализы необходимо сдавать при подготовке к беременности

Читать
подробнее

Антитела к helicobacter pylori

Читать
подробнее

Бактериологический посев: когда назначается анализ

Читать
подробнее

Скрининг на целиакию | University of Chicago Celiac Disease Center

Люди с глютеновой болезнью, употребляющие в пищу глютен, имеют более высокие, чем обычно, уровни определенных антител в организме.
кровь. Антитела вырабатываются иммунной системой в ответ на вещества, воспринимаемые организмом.
быть угрожающим. Думайте об антителах как о солдатах, которых проинструктировали сражаться с конкретным врагом, только в случае
аутоиммунного расстройства, такого как глютеновая болезнь, врагом на самом деле является то, что безвредно для людей без
болезнь — в данном случае белки пшеницы, ржи и ячменя, известные как «глютен».

Тестирование на антитела: только первый шаг

Чтобы помочь диагностировать глютеновую болезнь, врачи сначала проводят анализ крови для измерения уровня определенных антител. Эти
антитела:

  • Антитканевая трансглютаминаза (тТГ)
  • Антиэндомизий (EMA)
  • Антидеамидированные пептиды глиадина (DGP)

Положительный тест на антитела предполагает, что у человека может быть глютеновая болезнь, но это не окончательный тест; для подтверждения диагноза потребуется биопсия.

Ваш врач может назначить один или несколько тестов на антитела, указанных выше («панель»), чтобы помочь в диагностике.

Какие анализы мне нужны?

Если мой положительный тест на антитела предполагает, что у меня может быть глютеновая болезнь, как мне узнать наверняка?

Если тесты на антитела и/или симптомы указывают на целиакию, врач должен подтвердить диагноз, взяв крошечные кусочки ткани из тонкой кишки, чтобы проверить наличие повреждений ворсинок. Это делается в процедуре эндоскопической биопсии. Под седацией врач вводит длинную тонкую трубку, называемую эндоскопом, через рот и желудок в тонкую кишку, а затем берет образцы ткани с помощью небольших инструментов, пропущенных через эндоскоп.

Несмотря на то, что анализы крови достаточно точны, они могут иногда давать ложноположительные результаты (когда человек, не страдающий глютеновой болезнью, получает положительный результат теста) или, реже, ложноотрицательные результаты (когда человек с глютеновой болезнью получает нормальный результат теста). Таким образом, биопсия тонкой кишки является единственным способом диагностики целиакии.

Что мне делать, если у меня отрицательный результат анализа крови (или панели), но у меня все еще есть симптомы?

Хотя это бывает редко, у пациентов могут быть отрицательные результаты теста на антитела, но все еще есть глютеновая болезнь. Дефицит IgA является одним из примеров, когда это может произойти. Дальнейшее медицинское обследование важно для всех, кто все еще испытывает симптомы, чтобы установить диагноз или исключить целиакию как часть установления другого диагноза.

Узнайте наверняка

Анализы на антитела точны только тогда, когда пациент находится на диете, содержащей глютен. Тем, кто обеспокоен глютеновой болезнью, настоятельно не рекомендуется начинать безглютеновую диету, не имея точного диагноза. Любое изменение диеты, даже ненадолго, на месяц или два, может усложнить диагностический процесс.

Скрининг-тест

Антитканевая трансглютаминаза (tTG-IgA)

Скрининг-тест обычно используется, когда человек находится в группе риска целиакии, независимо от того, есть ли у него симптомы. Тест tTGIgA обычно предлагается для скрининга целиакии, поскольку он является наиболее чувствительным доступным тестом. На самом деле считается, что около 98% людей с глютеновой болезнью имеют положительный тест на ТТГ. Хотя тест на ТТГ очень специфичен, он также может иногда давать ложноположительные результаты. Действительно, у некоторых людей с диабетом 1 типа, тиреоидитом Хашимото и аутоиммунными заболеваниями печени особенно высока вероятность повышенного уровня тТГ без глютеновой болезни.

Другие тесты

  • Общий сывороточный IgA — тест на дефицит IgA (это состояние здоровья может иногда влиять на точность других тестов на антитела
  • Тест на антиэндомизиальные антитела (EMA-IgA) — тест, специфичный для целиакии. Подсчитано, что у человека с повышенным уровнем EMA почти 100% вероятность развития глютеновой болезни. Тем не менее, этот тест не так чувствителен, как тест tTG-IgA — от 5% до 10% людей с глютеновой болезнью фактически не имеют положительного теста EMA
  • HLA-DQ2 и HLA-DQ8 — генные тесты на целиакию

Генетические тесты не являются антителами и поэтому не зависят от диеты (глютеновой или безглютеновой), на которой находится человек. В случае отрицательного результата эти генные тесты очень полезны, как в этом случае, когда целиакию можно с уверенностью исключить на всю жизнь.

И еще одно…

Людям с дефицитом IgA требуется другой вариант тестов на антитела, перечисленных слева. Тесты tTG и EMA имеют версии IgG, и тогда эти тесты будут точными для людей с дефицитом IgA. Дефицит IgA диагностируется, когда результаты теста на общий IgA в сыворотке человека очень близки к нулю (менее 10 мг/дл). Это не тест на глютеновую болезнь, а средство для более точной диагностики дефицита IgA

Когда у человека диагностируют глютеновую болезнь, вся семья узнает, что они должны быть проверены на это состояние, поскольку сейчас они находятся в риск. Родственники первой степени родства (родитель, ребенок, брат или сестра) имеют 1 из 22 шансов заболеть целиакией в течение жизни; у родственников второй степени (тети, дяди, бабушки и дедушки) риск составляет 1 из 39. Простой генетический тест может определить, нужен ли дальнейший скрининг, или он может полностью исключить возможность развития заболевания. Если генетический тест дает положительный результат на глютеновую болезнь, человек должен регулярно проходить скрининг на антитела, чтобы определить, активна ли болезнь и когда, имея в виду, что он вполне может оставаться свободным от целиакии на всю жизнь.

Что такое генетическое тестирование и кому оно может быть полезно?

Доступен анализ ДНК (с помощью анализа крови или мазка из щеки), чтобы определить, несет ли человек из группы риска гены, ответственные за развитие глютеновой болезни. Эти гены расположены в комплексе HLA-класса II и называются DQ2 и DQB, которые в современных терминах называются DQA1*05XX и DQB1*02XX для HLA-DQ2 и DQA1*03XX и DQB1*0302 для HLA-DQ8. Было обнаружено, что каждый случай целиакии демонстрирует эти так называемые гаплотипы; поэтому отрицательный генный тест указывает на то, что целиакия не может развиться у этого человека.

Существуют две основные причины использования генетического теста при обследовании человека на целиакию. В первом случае необходимо «исключить» целиакию, медицинский термин, указывающий на отсутствие у человека необходимого фактора риска развития целиакии или генетической предрасположенности. Без этого фактора невозможно, чтобы у человека с отрицательным генным тестом в будущем развилась глютеновая болезнь. Людям с отрицательным результатом теста на этот ген не нужно будет проходить регулярный скрининг на антитела до конца жизни. Детям взрослых с глютеновой болезнью следует провести генетический тест, чтобы родители знали, какие дети нуждаются в тщательном наблюдении.

Для лиц с симптомами, у которых не проводилась биопсия для диагностики целиакии, но которые находились на безглютеновой диете в течение значительного периода времени, генный тест часто является единственным способом определить, могут ли симптомы быть связаны с целиакия. Для человека, столкнувшегося с такой ситуацией, отрицательный генетический тест указывает на то, что симптомы не являются результатом глютеновой болезни. Однако положительный генный тест не диагностирует заболевание, но увеличивает вероятность его наличия.

Если у меня есть ген целиакии, означает ли это, что у меня целиакия?

Генетический тест не позволяет диагностировать целиакию. Это помещает человека в группу риска по целиакии, что указывает на то, что в будущем за этим человеком следует внимательно следить с помощью тестирования на антитела. Когда генетическая предрасположенность к глютеновой болезни была впервые обнаружена (на хромосоме 6), исследователи отметили, что наличие генов необходимо для развития болезни, но это не единственный фактор. Фактически, до одной трети населения США имеют гены глютеновой болезни. Это означает, что у людей с DQ2 или DQ8 может развиться глютеновая болезнь в любое время.

Чем генетическое тестирование отличается от тестирования на антитела к целиакии?

Анализы крови, с которыми знакомо большинство людей с глютеновой болезнью, — это тесты на антитела. Эти тесты, такие как тест на тканевую трансглютаминазу (tTG) или тест на антиэндомизиальные антитела (EMA), измеряют аутоиммунный ответ, вызванный глютеном, который возникает в определенный момент времени. (Думайте об этом как о фотографии.) Это важные тесты, потому что они характеризуют степень, в которой иммунная система реагирует на глютен.

В отличие от тестирования на антитела, тестирование гена HLA на целиакию измеряет наличие или отсутствие генетически запрограммированных молекул, обнаруженных на поверхности некоторых клеток. Генный тест HLA на целиакию можно проводить в любое время после рождения (и даже на пуповинной крови при рождении) — человек рождается либо с этими факторами, либо без них, и это не меняется с течением времени.

Как наследуется генетическая предрасположенность к глютеновой болезни?

Наследование генов целиакии происходит иначе, чем передача многих генетических признаков. Мы привыкли думать с точки зрения доминантных или рецессивных генов, которые унаследованы от обоих родителей и образуют наборы, определяющие цвет волос, рост и другие характеристики здоровья человека. На самом деле, хотя гены DQ2 и DQ8 передаются по наследству одинаково, их наличие недостаточно для определения возникновения заболевания, даже если гены унаследованы от обоих родителей.

Поскольку 35% населения США имеют либо ген DQ2 (чаще), либо ген DQ8, два больных человека могут жениться друг на друге. Гены могут передаваться как мужчинами, так и женщинами. Таким образом, генетический тест одного человека не обязательно означает, что другая сторона семьи также не затронута.

Кто может заказать генный тест? Должна ли она идти в специальную лабораторию? Сколько это стоит?

Генетическое тестирование доступно у большинства врачей. Большинство крупных диагностических лабораторий в Соединенных Штатах имеют возможность проводить тестирование HLA на целиакию. Kimball Genetics, подразделение LabCorp, также предлагает тест с использованием мазка из щеки, а не образца крови. Все больше и больше страховых компаний покрывают расходы на тест, особенно если у тестируемого есть фактор риска заболевания.

Должен ли я есть глютен, чтобы генетический тест был надежным?

Нет, наличие или отсутствие генетических факторов не зависит от диеты для генетического теста, который отличается от тестов на антитела, которые зависят от обнаружения глютена в рационе.

Можно ли доверять отрицательному анализу крови на целиакию?

7 июня 2021 г.

Точность теста, наиболее часто используемого для диагностики целиакии, поставлена ​​под сомнение в новом исследовании.

Эми Ратнер, директор по научным вопросам

Если анализ крови, чаще всего используемый для диагностики целиакии, отрицательный, результат может быть неточным, согласно новому исследованию.

Ложноотрицательные результаты теста на иммуноглобулин А против тканевой трансглютаминазы (TTG-IgA) могут привести к неправильной диагностике целиакии, заключает исследование, проведенное исследователями из клиники Майо и его коллегами.

Исследование не предполагает каких-либо проблем с положительными результатами TTG-IgA.

Целиакия часто диагностируется при положительном тесте TTG-IgA с последующим эндоскопическим исследованием и биопсией, которые показывают повреждение слизистой оболочки тонкой кишки. Симптомы и семейный анамнез также могут играть роль, но когда анализ крови отрицательный, биопсию часто не проводят. Биопсия является золотым стандартом диагностики целиакии у детей и взрослых в США.

Но новое исследование, опубликованное в Journal of Clinical Gastroenterology , ставит под вопрос чувствительность теста TTG-IgA и поднимает вопрос о частых ложноотрицательных результатах.

Тест TTG-IgA рекомендуется в качестве первого диагностического теста на целиакию, поскольку считается, что он обладает высокой чувствительностью. Высокочувствительный тест выявит почти всех, у кого есть заболевание, и даст некоторые, хотя в идеале немного, ложноотрицательные результаты.

Проверка точности ТТГ

В 2017 году Целевая группа по профилактическим услугам США (USPSTF) отметила в большом систематическом обзоре точности теста ТТГ при выявлении глютеновой болезни и обнаружила, что чувствительность теста была не ниже 90 процентов. Это делает его очень эффективным инструментом для скрининга целиакии, заключила USPSTF. USPSTF — это независимая группа национальных экспертов по профилактике заболеваний, которая дает основанные на фактических данных рекомендации по клиническим профилактическим услугам.

Отрицательный результат теста следует «рассматривать с осторожностью», говорится в исследовании, отмечая, что часто следует проводить дополнительное тестирование.

«Потенциально существенное искажение» диагностического теста имеет серьезные клинические последствия для целиакии, пишут авторы исследования.

Обзор потенциальной погрешности

Погрешность: любая тенденция или отклонение от истины при сборе данных, анализе данных, интерпретации и публикации, которые могут привести к ложным выводам

 

влияние систематической ошибки проверки на точность теста TTG-IgA. Они обнаружили, что многие исследования в крупномасштабном обзоре подвержены риску такого рода систематической ошибки.

«Мы обнаружили, что при поправке на предвзятость верификации чувствительность [TTG-IgA] может составлять всего 35,4 процента», — сказала Изабель Худжоэль, доктор медицинских наук, ведущий автор исследования. «Если это правда, это будет означать, что [TTG-IgA] может работать хуже, чем бросок монеты, сообщая нам, есть ли у кого-то глютеновая болезнь».

Одним из факторов, влияющих на погрешность проверки при анализе диагностического теста, является то, измеряется ли заболевание в случайно выбранной группе участников исследования, независимо от того, был ли результат их теста положительным или отрицательным. Когда у лиц с положительным результатом скрининга статус заболевания будет подтвержден с большей вероятностью, чем у лиц с отрицательным результатом теста, может иметь место переоценка чувствительности и недооценка специфичности. Тест с высокой специфичностью правильно исключит почти всех, у кого нет заболевания, и не даст много ложноположительных результатов.

Положительные и отрицательные результаты

В случае анализа эффективности ТТГ-IgA сыграла роль разница в количестве людей с положительными и отрицательными результатами теста, направленных на биопсию для подтверждения диагноза целиакии.

После поправки на предвзятость верификации предполагаемая чувствительность [TTG-IgA] падает до точки, когда он «может больше не быть клинически полезным в качестве скринингового теста», говорится в исследовании.

В исследовании изучалась доля лиц с положительными и отрицательными результатами теста TTG-IgA в девяти исследованиях с 2007 по 2017 год, которые были направлены на биопсию для подтверждения целиакии. Затем исследователи скорректировали чувствительность и специфичность, указанные в крупномасштабном обзоре, с учетом количества направлений.

Исследователи обнаружили, что около 4 процентов людей с отрицательными результатами TTG-IgA были направлены на биопсию, по сравнению с почти 80 процентами тех, у кого тест был положительным.

После того, как были внесены коррективы для учета этих показателей направления, чувствительность теста TTG-IgA, рассчитанного в обзоре, снизилась с примерно 93 процентов до примерно 57 процентов.

Тем временем специфичность немного увеличилась с примерно 98 процентов в крупномасштабном обзоре эффективности до почти 100 процентов.

После поправки на систематическую ошибку верификации расчетная чувствительность [TTG-IgA] падает до уровня, при котором он «больше не может быть клинически полезен в качестве скринингового теста», говорится в исследовании.

Диагноз ставится не только на основании результатов анализов

Врачи должны полагаться не только на результаты анализов, но и на свои клинические суждения, сказал Алессио Фазано, доктор медицинских наук, директор Центра исследований и лечения целиакии при Детской больнице общего профиля Массачусетса, который в исследовании не участвовал. «Если у вас есть сильное клиническое подозрение на глютеновую болезнь и исключены другие возможные причины симптомов пациента, всегда следует рассматривать эндоскопию», — сказал он.

Фазано отметил, что некоторые проблемы с анализами крови связаны с вариабельностью пороговых уровней для положительных результатов одного набора тестов по сравнению с другим, что затрудняет анализ нескольких исследований, в которых ТТГ используется в качестве скрининга. средство от целиакии.

Кроме того, тесты с высокой чувствительностью имеют большую вероятность положительных результатов, иногда у людей, не страдающих глютеновой болезнью, сказал он, но цена за ложноположительные результаты считается более предпочтительной, чем ложноотрицательные, потому что обычно последующая эндоскопия и биопсия при положительном результате теста.

Бенджамин Лебвол, директор клинических исследований Центра целиакии при Колумбийском университете, который также не участвовал в исследовании, сказал, что оценки авторов в 57% чувствительности теста TTG-IgA не соответствуют его опыту.

«В нашем центре мы оценили большое количество людей, особенно лиц с высоким риском из-за семейного анамнеза, у которых был отрицательный тест на ТТГ-IgA, но тем не менее им была проведена биопсия кишечника, и чувствительность этого антитела к глютеновой болезни намного выше. чем 57 процентов, сказал он. «Другими словами, подавляющее большинство пациентов, у которых мы идентифицируем целиакию, имеют повышенный ТТГ-IgA. Хотя авторы отмечают, что погрешность проверки является потенциальной проблемой для отдельных исследований, я не считаю, что истинная чувствительность широко используемых тестов TTG-IgA для целиакии составляет менее 90 процентов».

Тем не менее, он отметил, что тест ТТГ-IgA не идеален. «У кого-то, у кого подозрение на целиакию низкое или среднее, отрицательный TTG-IgA делает крайне маловероятным наличие целиакии. Но если подозрения высоки, биопсия может быть полезной даже при отрицательном TTG-IgA», — сказал Лебволь.

Hujoel согласился с тем, что сильное подозрение на глютеновую болезнь, несмотря на отрицательный TTG-IgA, должно привести к дальнейшему исследованию с другими анализами крови, генетическим тестированием или биопсией. По ее словам, когда подозрение невелико, например, у кого-то, у кого нет симптомов, сопутствующих заболеваний и семейного анамнеза, дополнительное тестирование может не потребоваться. Для тех, кто все еще обеспокоен, Худжоэл предполагает, что генетическое тестирование может быть полезным, поскольку оно менее инвазивно, чем биопсия, и определяет, есть ли у кого-то гены, связанные с глютеновой болезнью. Если у вас нет генов, целиакия маловероятна.

Систематическая ошибка проверки в других тестах

В дополнение к своим выводам, связанным с глютеновой болезнью, ученые-исследователи отметили, что систематическая ошибка проверки обнаружена почти в двух третях исследований фекальных скрытых тестов и тестов на антитела к гепатиту С. Они отмечают, что погрешность верификации в целом влияет на точность диагностики, и предлагают исключить из систематических обзоров исследования, подверженные риску погрешности верификации.

«Наличие точных оценок диагностической точности имеет решающее значение для обеспечения оптимального лечения, и мы должны проводить исследования диагностической точности на высоком уровне», — сказал Худжоэл.

Ограничения исследования заключаются в том, что метод, используемый для учета систематической ошибки проверки, может содержать ошибку и обеспечивает оценку чувствительности и специфичности при различных допущениях. Например, предполагается, что только результат скринингового теста влияет на решение о проведении биопсии.