Нарушения полового развития девочек. Нарушение полового созревания у девочек

Нарушения полового развития - причины, симптомы, диагностика и лечение

Нарушения полового развития представляют особый интерес для педиатров и эндокринологов. В течение последних десятилетий нормы несколько сдвинулись в сторону более раннего начала полового созревания, что порождает определенные трудности в диагностике. Это усугубляется частым отсутствием симптомов до пубертата, поэтому врачи не имеют возможности своевременно начать терапию. Кроме того, все заболевания данной группы в той или иной степени снижают фертильность, а значит, и качество жизни пациентов, не позволяя им в будущем иметь своих детей. Сбор статистических данных по заболеваемости осложняется разнородностью патологий.

Нарушения полового развития, связанные с недостаточностью функции половых органов, называются гипогонадизмом. Известно, что гипогонадизм является причиной задержки полового развития примерно в половине случаев. Статистика показывает, что большинство нозологий чаще встречается у девочек. Это же относится к гормон-продуцирующим опухолям, которые также чаще диагностируются у лиц женского пола. В то же время некоторые хромосомные патологии крайне редко выявляются у пациентов обоих полов. Рост заболеваемости в последние годы связан и с более пристальным вниманием к нарушениям полового развития, и с увеличением частоты патологий беременности и родов, способных нарушить правильную закладку и формирование мозговых структур и половых органов.

Причины нарушений полового развития

Половая дифференцировка начинается с момента формирования эмбриона, а половое созревание завершается после окончания пубертата. Этот длительный процесс регулируется гипоталамо-гипофизарной системой, внутренними половыми органами и множеством внешних факторов. Повреждение на любом участке системы может привести к различным нарушениям полового развития. Чем раньше имело место воздействие, тем более серьезным, как правило, является отклонение от нормы. В первую очередь, деструктивное влияние оказывают любые внутриутробные инфекции, гипоксия плода и травмы, то есть факторы, способные вызвать микроповреждения на центральном уровне регуляции (гипоталамус и гипофиз) и на периферии, непосредственно в яичниках, яичках и других половых органах.

Причиной нарушения половой дифференцировки на этапе внутриутробного развития могут стать хромосомные аномалии, например, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера и т. д. Кроме того, нарушения полового развития могут быть обусловлены внутриутробными инфекциями, воздействием радиации и других тератогенных факторов. Изредка причиной являются опухоли гипоталамо-гипофизарной системы, самостоятельно продуцирующие гормоны. Очевидно, что процесс половой дифференцировки и дальнейшего развития половых органов регулируется множеством гормонов, поэтому изменение метаболизма любого из них может необратимо влиять на закладку гонад и их правильное формирование.

Нарушения полового развития могут происходить в связи с поломкой в периферическом звене, то есть в гонадах. Это могут быть опухоли яичников и яичек, неправильная их закладка и т. п. Именно гонады в женском и мужском организме являются основными источниками половых гормонов и потенцируют развитие половых признаков, начиная еще с внутриутробного периода. Как и в предыдущих случаях, патология сводится к изменениям концентрации тех или иных гормонов, что приводит к нарушениям полового развития. Стоит отметить огромную роль, которую играют в организме эстрогены и андрогены. Они влияют не только на половое, но и на общее физическое развитие ребенка, в частности, потенцируя рост костей.

Гормоны и рилизинг-факторы гипоталамо-гипофизарной системы являются предшественниками не только половых гормонов, но и многих других. По этой причине нарушения центрального генеза всегда проявляются многообразной клиникой. Половые гормоны вырабатываются также надпочечниками, то есть нарушения полового развития могут быть связаны с заболеваниями этой железы внутренней секреции – опухолями, врожденными патологиями и пр. Таким образом, речь идет о многообразной группе нарушений, возникающих на разных этапах определения пола и формирования половых органов.

Классификация нарушений полового развития

Существует множество классификаций данной патологии, однако огромное количество вариантов нарушений полового развития часто не позволяет четко разделить их на группы по тому или иному признаку. Выделяют центральные и периферические нарушения, первые из которых связаны с повреждением мозговых структур, а вторые – с патологиями половых органов. Также может меняться скорость полового развития, и тогда можно говорить либо о задержке, либо о преждевременном развитии. Важно понимать, что в этих случаях половая дифференцировка ребенка идет правильным путем. Нарушается лишь темп, и чаще всего это заметно в пубертатном возрасте.

Развитие может менять не только скорость, но и направление, когда в женском организме начинают преобладать мужские половые гормоны и наоборот. К таким нарушениям полового развития относится, например, вирильный синдром, который является следствием множества заболеваний (часто – опухолевой природы). Отдельно выделяют группу патологий с нарушением половой дифференцировки, когда закладка пола нарушается внутриутробно. В эту группу можно отнести синдром Шерешевского-Тернера, синдром дисгенезии яичек, тестикулярную феминизацию и т. д. Иногда нарушения полового развития можно спутать с конституциональными особенностями, которые являются вариантом нормы.

Симптомы нарушений полового развития

Неполное или неправильное развитие наружных половых органов педиатр может заметить уже при первом осмотре новорожденного. Также с рождения можно обнаружить патологии общего развития, стигмы и пороки. Такие дети часто рождаются недоношенными, имеют признаки перенесенных внутриутробных инфекций и гипоксии. В остальных случаях нарушения полового развития становятся заметными после начала полового созревания, поскольку именно в этот период в норме отмечается максимальная концентрация половых гормонов и важнейшая их роль в становлении половозрелого организма. Когда этот процесс нарушается, появляются первые жалобы.

Дети могут отставать в физическом развитии или, наоборот, опережать сверстников. Кроме того, их тело часто бывает диспропорциональным, а для некоторых хромосомных аномалий присущ характерный набор внешних признаков. Преждевременное половое развитие проявляется ранним увеличением размеров полового члена и яичек у мальчиков, увеличением размеров половых губ у девочек, а также оволосением наружных половых органов и подмышечных впадин в нетипичном возрасте. Стоит отдельно сказать о нормах, которые, по данным разных авторов, значительно варьируют. Большинство специалистов считают нормой начало пубертата у мальчиков в возрасте 10 лет и менархе у девочек с 12 лет. Более позднее начало можно рассматривать, как задержку.

Нарушения полового развития также проявляются неправильным формированием половых органов, как наружных, так и внутренних. У новорожденных девочек можно заметить увеличенный клитор, намного реже – сформированный половой член. У мальчиков встречаются различные формы гермафродитизма, при котором имеются и мужские, и женские половые органы. Когда в организме начинают преобладать гормоны противоположного пола, у девочек не начинаются или прекращаются менструации, развивается гирсутизм (оволосение по мужскому типу). У мальчиков исчезают или не начинаются поллюции, тембр голоса не меняется и остается детским.

Все перечисленные нарушения полового развития почти всегда сопровождаются психоэмоциональными расстройствами. Отчасти это связано с подростковым возрастом, в котором даже в норме встречается эмоциональная лабильность и перфекционизм. При наличии таких серьезных для ребенка патологий перечисленные проявления обычно усугубляются. Кроме того, негативизм и агрессия могут быть обусловлены аномально высокой концентрацией гормонов и имеющимися повреждениями мозговых структур – в подобных случаях психические нарушения являются частью клинической картины. При нарушениях половой идентификации возможны психосексуальные расстройства.

Диагностика нарушений полового развития

Установление точного диагноза представляет большие трудности для специалистов. Симптомы часто незаметны с рождения, а до наступления пубертатного периода, например, норма размеров половых органов у мальчиков имеет очень широкий коридор. То же касается роста. Врач или родители крайне редко обращают внимание на умеренную низкорослость или, наоборот, быстрый темп роста ребенка, поскольку обычно это является вариантом нормы. Нарушения полового развития можно диагностировать в раннем возрасте, если они имеются в составе синдромов вместе с другими проявлениями, либо обнаруживается патология развития наружных половых органов (недоразвитие, гермафродитизм и т. д.).

Большинство заболеваний, вызывающих нарушения полового развития, проявляются в пубертатном периоде. В это время можно заметить нехарактерное для возраста пациента общее физическое развитие и состояние наружных половых органов, преждевременное оволосение подмышечных впадин и другие признаки, указывающие на гормональный дисбаланс. Диагноз всегда требует лабораторного уточнения, поскольку необходимо достоверное подтверждение расстройств гормональной регуляции. Для этого, в частности, проводится проба с гонадолиберином, позволяющая определить уровень нарушений полового развития (центральный или периферический). Также устанавливается уровень половых гормонов в крови и продуктов их метаболизма в моче.

Так как причиной заболевания часто являются опухоли различной локализации, необходимо проведение рентгенографии черепа с проекцией турецкого седла для исключения неоплазий гипофиза и других структур головного мозга. Осуществляется УЗИ-диагностика. Особенно это актуально для девочек, поскольку так можно оценить состояние матки и маточных труб, а также яичников, установить их наличие и соответствие размеров возрасту. Немалую роль играет визуальный осмотр и пальпация наружных половых органов. В частности, так можно диагностировать крипторхизм у мальчиков.

Необходимо тщательно собрать семейный анамнез для исключения наследственных патологий. При подозрении на хромосомные заболевания проводится определение кариотипа. Изучение истории настоящей беременности и родов также может выявить причину нарушения полового развития. Поскольку уровень многих гормонов в организме взаимосвязан, стоит обратить внимание на состояние других желез внутренней секреции, в частности, надпочечников, участвующих в продукции половых гормонов, а также щитовидной железы.

Лечение и прогноз нарушений полового развития

Основа лечения – заместительная гормональная терапия, цель которой заключается в нормализации уровня половых гормонов. В дальнейшем такая коррекция приводит к нормализации скорости полового развития, формированию соответствующего фенотипа у девочек и мальчиков. В зависимости от уровня повреждения могут назначаться синтетические гормоны гипоталамо-гипофизарной системы или аналоги половых гормонов. Нарушения полового развития у девочек, приводящие к росту концентрации тестостерона, лечатся так называемыми антиандрогенами. Опухоли удаляются хирургическим путем. При необходимости проводится хирургическая коррекция наружных половых органов. Гормональная терапия, как правило, длительная, иногда пожизненная.

Успехи педиатрии последних десятилетий значительно улучшили прогноз при подобных заболеваниях. Гормональная терапия позволяет минимизировать либо полностью устранить имеющиеся нарушения. Вторичные половые признаки при их преждевременном либо ускоренном развитии в короткие сроки приходят в соответствие возрастным нормам. Задержка полового развития также нивелируется за счет заместительной терапии. Исключение составляют гормон-продуцирующие опухоли половых органов, зоны гипоталамуса и гипофиза, которые могут быстро становиться злокачественными, что представляет опасность для жизни ребенка.

Профилактика нарушений полового развития заключается в медико-генетическом консультировании родителей, планировании беременности, особенно при наличии хронических соматических патологий. Большую роль играет ранняя диагностика заболеваний с целью своевременной коррекции уровня гормонов. Можно сказать, что современная медицина успешно справляется с большинством причин, вызывающих нарушения полового развития, однако в дальнейшем фертильность таких пациентов, как правило, значительно снижена вплоть до бесплодия, что неизбежно отражается на качестве жизни уже взрослых больных.

www.krasotaimedicina.ru

Нарушение полового созревания - симптомы, виды, диагностика

Нарушение полового созревания как заболевание среди подростков встречается в последнее время довольно часто в связи с ухудшением экологии, распространением среди молодежи курения, употребления алкоголя. Немалую роль играет и снижение качества питания, в том числе употребление мяса животных, выращенных на стероидах.

Важно своевременно установить отклонения от нормального полового развития в пубертатный период, так как нерешенные проблемы в подростковом возрасте приводят в дальнейшем к бесплодию, импотенции и ряду других проблем со здоровьем. Ситуация усложняется тем, что нестандартное половое развитие может быть в рамках нормы в силу генетических предпосылок или индивидуальных особенностей организма человека, но это должны подтвердить квалифицированные специалисты.

В нашей клинике детский эндокринолог выявит скрытые причины нарушения полового созревания через разностороннее тщательное обследование подростка и окажет ему действенную медицинскую помощь.

Возрастные рамки полового созревания

В преддверии биологической половой зрелости молодые люди переживают пубертатный период, на протяжении которого в организме подростков происходит внутренняя перестройка – появляются вторичные половые признаки и окончательно формируются половые органы и железы.

Считается стандартным и нормальным, что половое созревание девочек происходит в возрасте 9-13 лет, у мальчиков этот период сдвигается на год позже – с 10 до14 лет. Но если в семье имело место особенное (позднее или раннее) половое развитие мамы или папы, то у детей с большей вероятностью возникнет предрасположенность к нарушениям. Это учитывается в диагностике.

Предпосылки к возникновению нарушений полового созревания

Основной причиной нарушений полового созревания являются эндокринные проблемы, при которых выработка половых гормонов в организме человека происходит либо недостаточно, либо с избытком. Внутренние и внешние факторы, которые способствуют развитию отклонений в половом созревании, разнообразны, в их числе:

сбои в работе центральной нервной системы,
хронические заболевания (сахарный диабет, почечная недостаточность),
физические травмы, которые задели половые органы,
несбалансированное питание, употребление алкоголя, курение,
стрессы,
смена климатической зоны.

Виды нарушений полового созревания

Нарушение полового созревания различают в двух диаметрально противоположных направлениях:

преждевременное половое созревание,
задержка полового созревания.

Замечено, что преждевременное половое созревание характерно чаще всего для девочек, оно иногда наступает в возрасте 7 – 8 лет. Задержка полового созревания у девочек устанавливается при отсутствии физических изменений в возрасте 13-14 лет, а для мальчиков – в возрасте 14-15 лет. Среди мальчиков чаще случается именно задержка полового созревания.

Симптоматика преждевременного полового созревания

У детей с преждевременным половым созреванием наблюдаются:

раннее по возрасту развитие наружных половых органов,
феминизация фигуры у девочек,
ускоренный рост тела при отставании скорости развития внутренних органов и систем,
нарушения по неврологии: головные боли, рвота, сонливость, судороги,
особенности психического состояния: неадекватное поведение, нервозность.

Симптоматика задержки полового созревания

При нарушении полового созревания подростков могут наблюдаться некоторые из перечисленных ниже симптомов:

остановка роста тела – внешне подросток не соответствует своему возрасту,
дисбаланс развития внутренних органов,
отсутствие развития наружных половых органов,
отсутствие волосяных покровов в определенных местах,
аменорея (отсутствие менструаций у девушек),
психическая неуравновешенность.

Если вы замечаете признаки нарушения полового созревания ваших детей, обращайтесь к специалистам нашей клиники для точной диагностики.

Диагностика нарушений полового созревания в клинике

Специалисты нашей клиники могут назначить следующие процедуры:

Методика лечения нарушений полового созревания в клинике

Выбор методики лечения связан с выявленными в ходе обследования причинами. Прежде всего будет разработана методика медикаментозного лечения установленных хронических заболеваний. Рекомендуются профилактические мероприятия по формированию здорового питания, предупреждения излишней или недостаточной физической массы. Качественные гормональные препараты назначаются специалистами нашей клиники с учетом строгого дозирования в соответствии с возрастом, физическими данными пациента.

Нарушения полового созревания

К нарушениям полового созревания у девочек относятся преждевременное и задержанное развитие, гирсутизм, аменорею, а также различные дефекты структуры наружных половых органов.

 Преждевременное половое созревание определяют как появление вторичных половых признаков до 8 лет. Начало развития молочных желёз или появление волос на лобке до 8 лет либо менархе до 10 лет — показание для дальнейшего обследования. Вторичные половые признаки появляются из-за чрезмерного образования половых гормонов, что может быть обусловлено гиперсекрецией гонадотропинов или заболеваниями надпочечников, яичников или яичек. Различают следующие варианты раннего пубертата.

 Полный (истинный) ранний пубертат — преждевременное половое созревание вследствие повышенной концентрации гипофизарных гонадотропинов.

 Неполное (периферическое) ранее половое созревание — преждевременный пубертат при патологии гонад или надпочечников.

 Раннее половое развитие, характерное для данного пола, — изосексуальный ранний пубертат.

 Гетеросексуальный (контрасексуальный) пубертат — феминизация (появление вторичных женских половых признаков) мальчика или вирилизация (появление вторичных мужских половых признаков) девочки.

 Запоздалый пубертат определяют как отсутствие у девочек вторичных половых признаков в возрасте 13 лет. Диагностика и лечение запоздалого пубертата или его отсутствия важны по нескольким причинам: 1) под этим состоянием могут скрываться серьёзные заболевания; 2) существует негативная психосоциальная сторона того, что подросток будет выглядеть как ребёнок; 3) длительный дефицит половых гормонов способствует остеопении и нарушениям формирования костей, а остеопения ведёт к повышенному риску переломов костей (например, позвонков, бёдер и длинных костей).

 Гипогонадотропный гипогонадизм характеризуется дефицитом ритмично секретируемого гонадолиберина, ФСГ или ЛГ, что приводит к развитию полового инфантилизма. Дефицит гонадолиберина обусловлен тремя основными группами причин: генетические дефекты, возникшие при развитии дефекты гипоталамуса, а также образования (опухоли), разрушающие гипоталамус или ножку гипофиза.

 Голодание и хронические болезни. Функциональный дефицит гонадотропинов может возникнуть при тяжёлых хронических заболеваниях, недостаточном питании (особенно у девочек), психических расстройствах. У девочек уменьшение массы тела до 80% идеальной может привести к задержке пубертата или его отсутствию.

 Неврогенная анорексия — тяжёлое невротическое расстройство, характеризующееся искажённым взглядом на собственное тело и навязчивым страхом ожирения, что может привести к выраженной потере массы тела. Неврогенная анорексия гораздо чаще встречается у девочек, нежели у мальчиков, и чаще всего начинается в подростковом возрасте. Неврогенная анорексия может приводить к задержке пубертата, первичной или вторичной аменорее (отсутствию менструальных кровотечений).

 Физическая нагрузка. Интенсивные упражнения и спортивные тренировки могут отсрочить или приостановить пубертат из-за подавления секреции гонадолиберина. Такая ситуация более характерна для девочек, занимающихся бегом на длинные дистанции, гимнастикой и танцами. Прерывание интенсивных тренировок (например, при травме) приводит к наступлению пубертата ещё до восстановления нормальных показателей роста и развития, что свидетельствует о прямом влиянии физической активности на секрецию гонадолиберина. Девочки, занимающиеся силовыми видами спорта (плаванием, фигурным катанием), с нормальной массой тела, но меньшим количеством жировой клетчатки, чем у сверстниц, не занимающихся спортом, также подвержены риску возникновения гипогонадотропного гипогонадизма в пубертате.

 Гипергонадотропный гипогонадизм. См. ниже в подразделе «Дисгенезия гонад».

 Аменорея — отсутствие менструаций к 16 годам (первичная аменорея) или отсутствие менструальных кровотечений минимально в течение 3 мес у женщины, имевшей до этого периодические менструации независимо от их частоты и регулярности (вторичная аменорея). Эта традиционная классификация подразумевает, что у женщин с первичной аменореей чаще встречают генетические и анатомические аномалии. Дифференцировать первичную и вторичную аменорею важно, потому что некоторые заболевания возможны только при первичной или только при вторичной аменорее.

 Гирсутизм. У женщин гирсутизм возникает достаточно часто и проявляется ростом волос по мужскому типу. Это происходит в результате стимуляции андрогенами пушковых волос, превращающихся в длинные пигментированные волосы на лице, спине и груди. Увеличение содержания циркулирующих андрогенов у женщин происходит вследствие избыточного образования этих гормонов в яичниках, надпочечниках и внегонадных образованиях (например, опухолях или волосяном фолликуле). Два состояния — синдром поликистозных яичников и идиопатический гирсутизм — причины развития гирсутизма в 95% случаев.

 Андрогенная алопеция. Хотя обычно андрогенную алопецию считают проблемой мужчин, облысение этого типа возможно и у женщин. При этом состоянии на голове у мужчин линия роста волос начинает смещаться кверху от висков, после чего следует прогрессирующее выпадение волос на макушке таким образом, что волосы остаются вокруг ушей и на затылке. У женщин зависимая от андрогенов потеря волос обычно наблюдается по всей поверхности головы и проявляется истончением волос и уменьшением их количества, особенно выраженным на макушке. Женщины редко полностью теряют все волосы на голове, как это происходит с некоторыми мужчинами.

studfiles.net

Нарушения полового развития у детей

Нарушения полового развития ребенка, детей

Половое развитие, созревание детей, ребенка

Половое созревание — это период, в течение которого появляются вторичные половые признаки. Он четко не ограничивается по длительности, но обычно продолжается около 2-3 лет. Гипоталамус, гипофиз и гонады активно взаимодействуют на протяжении многих лет еще до появления вторичных половых признаков. В детском возрасте уровни фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и лютеинизирующего гормона (ЛГ) в крови низкие, но вполне поддаются определению, а в препубертатный период медленно повышаются. До начала пубертата очень небольшого количества половых стероидов достаточно для торможения секреции гормонов гипоталамусом и гипофизом. С началом пубертата гипоталамический «гонадостат» становится все менее чувствительным к тормозящему действию половых стероидов на секрецию гонадотропинов. В результате уровни ЛГ и ФСГ в крови повышаются, гормоны стимулируют гонады и устанавливается новый гомеостатический уровень. У девочек в этот период резкое увеличение продукции ФСГ предшествует увеличению концентрации в плазме эстрадиола; у мальчиков резкому повышению уровня тестостерона предшествует ускорение продукции ЛГ. Синергизм ФСГ и ЛГ способствует тем изменениям в гонадах, которые наблюдаются в этот период. Детский эндокринолог клиники «Маркушка».

Согласно другим данным, созревание гипофиза и гонад не имеет отношения к инициации пубертата, а в основе нейроэндокринного запуска его лежит увеличение частоты и амплитуды импульсной секреции люлиберина с последующим изменением характера секреции гонадотропинов, преимущественно ЛГ. Первым проявлением этого процесса является увеличение секреции ЛГ в период сна. Это увеличение можно зафиксировать еще до каких-либо внешних проявлений пубертата. Затем увеличиваются частота и амплитуда выброса ЛГ в дневное время. К этому периоду секреторная способность гипофиза возрастает, что отражается на характере ответа ЛГ на экзогенно вводимый люлиберин.

У девочек в середине или конце пубертатного периода, с началом овуляторных циклов, развивается механизм положительной обратной связи, благодаря которому повышение уровня эстрогена в середине цикла вызывает отчетливое увеличение, а не уменьшение секреции ЛГ. До середины подросткового периода способность эстрогена высвобождать ЛГ не проявляется.

В процессе полового созревания определенную роль играют также андрогены коры надпочечников. Уровни в крови дегидроэпиандростерона (ДГЭА) и дегидроэпиандростерона сульфата (ДГЭАС) начинают повышаться еще до появления самых ранних физикальных признаков, раньше увеличения концентрации гонадотропинов, тестостерона или эстрадиола (примерно в возрасте 6 лет), у девочек быстрее, чем у мальчиков.

Время начала пубертата

Время начала пубертата варьирует и больше коррелирует с костным возрастом (детский ортопед Москва — поликлиника «Маркушка»), чем с хронологическим, а также определяется наследственными и средовыми факторами. Так, у занимающихся балетом, гимнастикой, плаванием, бегом и другими видами спорта девочек, у которых с раннего возраста сочетаются небольшая масса тела и высокая физическая активность, наступление пубертата и (или) появление менструаций нередко значительно задерживаются.

У девочек в пубертатном периоде происходит перестройка организма, обусловленная главным образом эстрогенпродуцирующей деятельностью яичников. Под постепенно усиливающимся влиянием гонадотропных гормонов ускоряется рост фолликулов. Растущие фолликулы, разной степени зрелости, секретируют все большее количество эстрогенов. Под их влиянием изменяется архитектоника тела, развиваются молочные железы, увеличиваются наружные и внутренние гениталии, изменяется структура эндометрия, слизистой оболочки влагалища. Рост волос на лобке и в подмышечных впадинах, наличие угрей и запах тела зависят от андрогенов.

Начало физиологического пубертата имеет довольно широкие возрастные пределы. У 95 % здоровых девочек вторичные половые признаки начинают появляться с 8,5-13 лет, у 95 % здоровых мальчиков — в возрасте 9,5-13,5 лет. Начальным проявлением полового созревания у 85 % девочек является рост грудных желез, у 15 % начинают расти волосы на лобке. Первая менструация обычно происходит спустя 18-24 мес. после начала роста грудных желез (средний возраст — 12,8 лет, колебания от 10 до 16 лет). Интенсивный рост тела у девочек (ростовой скачок около 25 см), в противоположность мальчикам, начинается рано, параллельно с увеличением молочных желез.

Половое развитие у мальчиков происходит постепенно и начинается с исчезновения подкожного жира в мошонке, появления ее пигментации и многочисленных мелких складок. Яички увеличиваются и опускаются на дно мошонки, начинается рост полового члена. Оволосение лобка вначале имеет женский тип, а с 16-17 лет переходит к мужскому. Появляются волосы в аксиллярных областях, пушок на верхней губе, щеках и подбородке постепенно заменяется стержневыми волосами. Изменяются размеры предстательной железы, начинает расти ткань молочной железы, соски приобретают коническую форму (юношеская гинекомастия), становятся больше, пигментируются околососковые кружки; спонтанная регрессия пубертатной гинекомастии наступает в течение нескольких месяцев, и лишь в редких случаях нагрубание сохраняется более 2 лет. Увеличивается гортань, происходит мутация голоса, часто появляются угри. Параллельно усиливаются процессы сперматогенеза, хотя полноценная репродуктивная функция формируется значительно позже — к 16-17 годам. Ростовой скачок (около 28 см) начинается в середине пубертатного периода и завершается в его конечной стадии.

Задержка пубертата

Задержка пубертата — отсутствие любых признаков полового созревания у подростка, достигшего верхнего возрастного предела нормального пубертата. Это означает отсутствие увеличения тестикулярного объема у мальчиков к 14 годам и отсутствие увеличения молочных желез у девочек к 13 годам. Полное обследование необходимо проводить девочкам при отсутствии развития грудных желез в возрасте 13 лет и отсутствии менструаций в возрасте 15 лет. Мальчиков нужно обследовать в тех случаях, если у них длина яичек не достигает 2,5 см в возрасте 15 лет.

Причины задержки полового созревания у детей

Причины задержки полового созревания у детей обоего пола можно разделить на три основные группы. Первая, наиболее частая, — временная функциональная, или конституциональная, задержка созревания гипоталамо-гипофизарной области. Вторая причина — органические поражения гипоталамо-гипофизарной области, приводящие к снижению секреции гонадотропинов (гипогонадотропный гипогонадизм). Третья причина — первичная гонадная недостаточность, приводящая к растормаживанию гонадотропной секреции (гипергонадотропный гипогонадизм).

Задержка полового развития ребенка конституционального характера

Задержка полового развития конституционального характера — самая частая причина нарушений пубертата у детей, ее можно рассматривать как крайний вариант нормы. Однако функциональные нарушения созревания гипоталамо-гипофизарной области могут быть обусловлены влиянием неблагоприятных экзогенных факторов (хронические заболевания, стрессы, физические и эмоциональные перегрузки и т. д.). С жалобами на задержку пубертата чаще обращаются мальчики, хотя частота встречаемости этого состояния одинакова для обоих полов. Это связано с большей психологической дезадаптацией мальчиков (детский психолог педагог — поликлиника «Маркушка»). Главная причина, заставляющая страдать подростка, — это задержка роста, так как ростовой скачок у мальчиков значительно отдален по времени от первого появления вторичных половых признаков.

Преждевременное половое развитие ребенка, детей

Половое развитие определяется как преждевременное при появлении вторичных половых признаков до 8 лет у девочек и до 9 лет у мальчиков.

Выделяются две основные формы преждевременного полового развития: истинное (гонадотропинзависимое) и ложное (гонадотропиннезависимое) вследствие повышенной секреции половых стероидов гормонопродуцирующими опухолями половых желез и надпочечников.

Истинное преждевременное половое развитие вызвано повышением выброса гонадотропных гормонов гипофиза (ЛГ, ФСГ) в результате первичного поражения ЦНС и гипоталамической области. Часто эта форма сочетается с выраженной неврологической симптоматикой (детский невролог — консультация в клинике «Маркушка»).

У девочек преждевременное половое развитие встречается значительно чаще, чем у мальчиков (4:1), причем преобладают спорадические формы. Половое развитие может завершаться быстро или медленно; процесс созревания может стабилизироваться или даже регрессировать, чтобы позднее начаться вновь. Первый признак у девочек — развитие молочных желез, возможно одновременное оволосение лобка, но чаще оно появляется позднее. Затем развиваются наружные половые органы, появляются волосы в подмышечных впадинах и начинаются менструации. Ранние менструальные циклы могут быть не столь регулярными, как при своевременном половом созревании.

У мальчиков при преждевременном половом развитии увеличиваются половой член и яички, появляются волосы на лобке, возникают частые эрекции. Голос становится более низким, ускоряется рост. Сперматогенез бывает уже в возрасте 5-6 лет, и возможны ночные поллюции.

Как у мальчиков, так и у девочек преждевременное половое развитие сопровождается приростом длины и массы тела. Дифференцировка костей скелета ускоряется и соответствует степени полового развития. Это приводит к раннему закрытию зон роста, в результате конечный рост оказывается ниже, чем он мог бы быть при своевременном половом развитии. Рост примерно у 1/3 больных не достигает 152 см.

Причиной преждевременного полового развития могут быть самые разнообразные поражения ЦНС. Все они сопряжены с рубцеванием, инвазией или сдавлением гипоталамической области.

Внутричерепные опухоли (герминомы) вызывают преждевременное половое развитие у мальчиков, секретируя хорионический гонадотропин, стимулирующий клетки Лейдига в яичках.

При опухолях печени (гепатобластоме, гепатоме) преждевременное половое развитие возникает в результате продукции опухолевыми клетками хорионического гонадотропина. Другие опухоли (хорио- и тератокарциномы или тератома) также могут секретировать хорионический гонадотропин и спровоцировать преждевременное половое развитие. Опухоли локализуются в ЦНС, средостении или половых железах. Чаще они встречаются у мальчиков, чем у девочек.

У некоторых детей, которым поздно начато лечение врожденной дисфункции коры надпочечников, развивается клиника истинного преждевременного полового развития.

Основной причиной ложного преждевременного полового развития у детей обоего пола являются гормонально-активные опухоли гонад или надпочечников. Кроме того, к ложному преждевременному половому развитию следует отнести и вирильные формы врожденной дисфункции коры надпочечников.

Яичники и тестикулы способны продуцировать и мужские и женские половые гормоны, таким же образом и гормонально-активные опухоли гонад способны продуцировать оба вида гормонов у детей обоего пола. В зависимости от преобладания тех или иных половых стероидов гормонально-активная опухоль может вызвать клинику преждевременного полового созревания по изосексуальному (свойственному полу ребенка) или гетеросексуальному (свойственному противоположному полу) типу.

Появление вторичных половых признаков подобно преждевременному наступлению пубертата может быть вызвано разнообразными лекарственными препаратами (прием эстрогенов, введение анаболических стероидов, примеси половых гормонов в пищевых продуктах, витаминных препаратах). Через кожу могут всасываться эстрогены, содержащиеся в косметических средствах. Экзогенные эстрогены вызывают интенсивное темно-коричневое окрашивание ареолы молочной железы, что обычно не встречается при эндогенных типах преждевременного развития. Преждевременно появившиеся признаки исчезают с прекращением введения экзогенных гормонов.

mark-med.ru

Некоторые нарушения полового созревания - Профессиональный педагог

Можно выделить отклонения по срокам наступления полового созревания и отклонения в содержании этого процесса, т. е. в особенностях развития первичных и вторичных половых признаков. Это разделение в известной мере условно, однако чаще всего обращают на себя внимание именно сроки появления признаков полового созревания.

Преждевременное половое созревание

Начало полового созревания подвержено большим колебаниям, в большинстве случаев у девочек оно наступает не раньше 9, у мальчиков —10 лет. Диагностика преждевременного полового созревания значительно легче, чем диагностика его задержки. С другой стороны, раннее (до 9—10 лет) начало созревания чаще имеет физиологический характер, чем его задержка до 14—15 лет.

Конституциональное преждевременное половое созревание по существу остается физиологическим и преждевременно лишь по отношению к средним срокам начала полового созревания. Причины этого явления обусловлены наследственно-конституциональными свойствами организма. Характерная черта такого преждевременного полового созревания — обычная последовательность появления признаков полового развития. Интересно, что длительность пубертата у таких детей существенно не изменена. В отличие от других форм преждевременного полового созревания, конституциональное преждевременное половое созревание заканчивается ранним, но гармоничным половым и соматическим развитием и полной способностью к репродуктивной деятельности. У девочек такое преждевременное половое созревание наблюдается в 2—3 раза чаще, чем у мальчиков.

Случай самого раннего полового созревания у девочки был описан Эскомелем (Е. Escomel, 1939): девочка в возрасте 5,5 лет родила (с помощью кесарева сечения) нормального ребенка. Описан также случай беременности от 7-летнего мальчика. Пубертат у таких детей протекает в целом так же, как и у «среднестатистических» детей, т. е. с выраженным пубертатным скачком роста. Однако вследствие укороченной препубертатной стадии конечный рост детей с преждевременным половым созреванием оказывается меньшим, чем у их нормальных сверстников.

В принципе, у взрослого человека можно ретроспективно выявить характер полового созревания путем вычисления отношения длины туловища к длине нижних конечностей: чем оно выше по сравнению со стандартными, тем раньше закончился пубертат. В целом же лица с конституциональным преждевременным половым созреванием не отличаются от других людей. Главным дифференциально-диагностическим признаком этого явления по сравнению с другими формами преждевременного полового созревания является отсутствие какой-либо патологии и правильная последовательность появления вторичных половых признаков.

Истинное преждевременное половое созревание с правильной последовательностью появления вторичных половых признаков может наблюдаться и при патологической стимуляции гонад со стороны гипоталамогипофизарных структур (церебральная форма преждевременного полового созревания). Течение пубертата и его результаты остаются такими же, как и при конституциональном преждевременном половом созревании, однако при тщательном обследовании удается обнаружить очаг болезненных изменений, вызвавший преждевременное созревание. Наиболее частой причиной являются заболевания центральной нервной системы: опухоли в области III желудочка и заднего отдела гипоталамуса с образованием гидроцефалии (водянка головного мозга), воспалительные заболевания типа энцефалитов и менингитов, незлокачественные образования в области серого бугра. Опухоль эпифиза, сопровождающаяся его деструкцией, также вызывает раннее половое развитие. Особенно примечательно то, что она возникает у мальчиков в 2—3 раза чаще, чем у девочек; более того, не представлено ни одного случая преждевременного полового развития у девочек, страдающих опухолью эпифиза, тогда как у мальчиков она в 40—50% случаев вызывает преждевременное половое созревание.

Преждевременное половое созревание у детей с патологическим процессом в центральной нервной системе, как правило, протекает на фоне специфической неврологической симптоматики. К последней относятся головные боли, атрофия черепно-мозговых нервов, повышение артериального давления, нарушение жирового и углеводного обмена и т. д. В большей части случаев перечисленные симптомы бывают достаточно выраженными и являются первыми признаками болезни, тогда как изменения со стороны половой сферы находятся как бы на втором плане. Но иногда болезнь протекает почти бессимптомно и внимание привлекает именно раннее появление признаков полового созревания. Тщательное обследование все-таки позволяет выявить некоторые специфические симптомы (сужение полей зрения, застойные явления в области зрительного нерва, при рентгенологическом исследовании — увеличение турецкого седла, повышение содержания белка в спинномозговой жидкости и т. п.). В связи с этим своевременная консультация невропатолога и окулиста, как правило, позволяет провести дифференциальную диагностику между конституциональной и церебральной формами преждевременного полового созревания.

Вышеприведенные формы преждевременного полового созревания являются полными (гармоничными). Неполное половое созревание, определяемое некоторыми авторами как ложное, характеризуется тем, что инициатором раннего пубертата становятся не гипоталамо-гипофизарные структуры, а сами гонады (в ряде случаев надпочечники). Поэтому при неполном преждевременном половом созревании генеративная функция гонад не развивается, скорее она подавляется, и плодовитость может быть восстановлена лишь с ликвидацией повышенной концентрации половых гормонов. Для этой формы преждевременного полового созревания характерно бурное появление вторичных половых признаков, причем у девочек наблюдается очень короткий период усиления роста. Сроки между появлением отдельных признаков сильно сжаты или отсутствуют, могут наблюдаться также нарушения последовательности их появления. Так, у девочек чаще возникает сначала оволосение на лобке, а сразу вслед за ним увеличение молочных Желез и появление менструаций.

Ложное преждевременное, половое созревание, являясь неполным, все же отличается от преждевременного появления отдельных признаков полового развития тем, что созревание действительно происходит (в частности, формирование скелета и морфотипа). Раннее появление отдельных вторичных половых признаков часто предшествует нормальному по срокам пубертату. Так, увеличение молочных желез у девочек часто встречается во все периоды детства. Иногда наблюдается раннее (даже с 3 — 5 лет) оволосение на лобке без других признаков влияния половых гормонов. У мальчиков оволосение на лобке и даже в подмышечных областях начинается за 3—4 года до наступления пубертатного увеличения яичек и полового члена. По-видимому, это может быть объяснено повышенной чувствительностью клеток-мишеней к минимальному содержанию соответствующих гормонов. Во всяком случае, если появление того или иного признака полового созревания не сопровождается усилением роста, а у девочек маскулинизацией гениталий, то не следует особенно тревожиться за состояние ребенка: раннего полового созревания как такового нет, и созревание должно наступить в обычные сроки.

Преждевременное половое созревание, особенно в полной его форме, безусловно способствует повышенной сексуальной возбудимости. При этом нужно учитывать, что гормоном, ответственным за половое влечение, является не только тестостерон, но и андрогены надпочечников, если они секретируются в больших количествах. До сих пор распространено мнение (даже среди врачей), что половое влечение у мужчин обусловлено мужскими половыми гормонами, а у женщин — женскими гормонами. В настоящее время окончательно установлено, что эстрогены, так же как и прогестины, не имеют никакого отношения к сексуальным ощущениям. Имеются наблюдения о повышении полового влечения у женщин вследствие случайной андрогенизации, а также об успешном лечении фригидности при помощи тестостерона. Отсюда следует, что повышенная эротизация детей с преждевременным половым созреванием может возникать лишь на IV—V стадиях полового созревания, т. е. когда имеется достаточное количество андрогенов.

Необходимо отметить, что дети с преждевременным половым созреванием в психическом отношении развиваются так же, как и их сверстники, хотя их интеллектуальные возможности порой несколько выше, чем у нормально развивающихся детей. Однако различия в физическом развитии часто приводят к тому, что они предпочитают дружить с детьми более старшего возраста. Иногда такой диссонанс приводит к срывам адаптации в коллективе, так как они не имеют необходимых навыков общения со сверстниками.

«Опасения возможности ранней половой жизни у таких детей часто бывают преувеличены. Иногда дети с преждевременным половым развитием (особенно мальчики) имеют повышенные сексуальные побуждения, склоняющие их к онанизму. Однако не следует автоматически переносить на них пороки, свойственные взрослым. Дети остаются детьми даже в условиях раннего пубертата. Они, как правило, не проявляют сексуальной предприимчивости и не опасны в этом отношении для общества, хотя возможны и исключения. Так, Уэлис (Н. Walks, 1960) описал мальчика с тестикулярной формой преждевременного полового созревания, который открыто мастурбировал и проявлял сексуальную агрессивность по отношению к девочкам. Обследовав большое количество детей, автор, однако, пришел к заключению, что сексуальные стремления у детей с преждевременным половым созреванием находятся на детской ступени развития. Характерно наблюдение Хан (Y. Harm, 1959) за мальчиком 4 лет, который при возникновении эрекций бросался к матери за помощью.

Меры по исключению ранней половой жизни у детей с преждевременным половым развитием должны быть направлены скорее на оберегание их от возможного посягательства некоторых взрослых.

Задержка полового созревания

Вряд ли уместно говорить о конституциональном характере задержки начала полового созревания после 15— 16 лет, когда все остальные дети практически завершают половое развитие. До этого срока созревание может начаться в самых широких пределах и будет расцениваться как физиологическое. На практике приходится уже в рамках этих норм разграничивать запоздалый пубертат и его патологическую задержку. В таких случаях единственно правильное — исключить возможные патологические процессы, широко используя дифференциальную диагностику.

Нарушения, приводящие к задержке (отсутствию) пубертата, могут быть центрального (гипоталамо-гипофизарного) происхождения либо связаны с нарушением строения и функции самих гонад.

Задержка полового созревания гипоталамического происхождения может возникать вследствие опухоли этой области, а также из-за специфических инфекционных поражений гипоталамических центров. Мальчики страдают задержкой пубертата вследствие гипоталамического поражения чаще, чем девочки. Раннее возникновение болезни приводит к отставанию в росте; если же она начинается в 8—10 лет, то выраженной задержки роста не отмечается. В 15—16 лет у детей наблюдаются характерные пропорции тела: длинные конечности, укороченное туловище, узкий таз. Кожа бледно-матового цвета, бархатистая. Нередко к этим симптомам присоединяется несахарный диабет, нарушение терморегуляции (больные постоянно мерзнут), сонливость. При задержке полового созревания, вызванной патологическим процессом в области гипоталамуса, наблюдается типичное ожирение: подкожно жировая клетчатка расположена главным образом в области таза, нижней части живота, бедер, больших грудных мышц, затылка и плечей.

Причина неполного развития гонад и, как следствие, вторичных половых признаков у таких детей заключается в отсутствии гипоталамических стимулов к выделению гипофизарных гонадотропинов. Гонады так и остаются в препубертатном состоянии. Дети отличаются большой инертностью, повышенной утомляемостью, часто жалуются на головные боли.

Недостаточная секреция гонадотропных гормонов вследствие повреждения самого гипофиза в изолированном виде наблюдается относительно редко. Чаще гонадотропная недостаточность сочетается с дефектом секреции и других тропных гормонов, в частности соматотропного, и входит в симптомокомплекс гипофизарного нанизма (гипофизарной карликовости). Впрочем, последнее заболевание удается выявить раньше вследствие проявления недостаточности других желез внутренней секреции.

Изолированную гонадотропную недостаточность диагностировать порой очень трудно. В этих случаях задержка пубертата может быть расценена как физиологическая, а появление волос на лобке симулирует начало долгожданного пубертата. Однако оволосение прогрессирует очень медленно, наружные половые органы почти не увеличиваются, телосложение приобретает евнухоидные черты (длинные конечности, узкие плечи), и лишь к 17—18 годам становится ясно, что оволосение на лобке явилось следствием влияния надпочечниковых гормонов, а не гормонов половых желез. Заподозрить наличие задержки пубертата можно в случаях появления у мальчиков с малыми яичками лобкового оволосения. У девочек, соответственно, развитие молочных желез следует после оволосения лобка. Характерно для таких детей и отставание в росте. Нужно отметить, что гонадотропная недостаточность (гипогонадотропный гипогонадизм) — наиболее благоприятная для лечения форма гипогонадизма.

Следует помнить еще об одном интересном признаке, который свойствен больным с задержкой полового созревания центрального генеза и часто упускается из виду,— аносмии (потери обоняния). Сочетание это настолько характерно, что сообщение больного о снижении обоняния дает врачу возможность почти безошибочно диагностировать дефицит гонадотропных гормонов. Предполагается, что аносмия и гипогонадотропный гипогонадизм связаны с врожденным дефектом подбугорья и обонятельного тракта (tractus olfactorius).

Среди лиц, страдающих импотенцией без признаков гипогонадизма, достоверно чаще, чем у здоровых мужчин, встречается снижение обоняния. С помощью объективных тестов показано, что введение тестостерона здоровым лицам приводит к значительному повышению порога восприятия запахов.

Таким образом, с нашей точки зрения, дети даже с небольшой задержкой полового развития и пониженным обонянием (без достаточных на то причин со стороны слизистой носа) должны привлекать внимание в связи с возможной патологией церебральной регуляции полового созревания.

Наиболее часто встречается задержка (отсутствие) полового созревания вследствие дефекта самих гонад — первичный гипогонадизм. Патологические изменения в половых железах могут возникнуть внутриутробно, в раннем детстве, а также непосредственно во время пубертатного развития. Так же как и при вторичном (гипогонадотропном) гипогонадизме, диагноз обычно ставится поздно. Диагностика осложняется тем, что дети растут одинаково со сверстниками, и пубертатный скачок роста у них имеет место, хотя менее выражен и наступает в более поздние сроки (за счет андрогенов надпочечников). Развивается скудное оволосение на лобке и в подмышечных впадинах. Настораживает тот факт, что, несмотря на слабое и растянутое по времени появление вторичных половых признаков, больные продолжают прибавлять в росте вследствие повышенной активности гипофиза и в том числе усиленной продукции гормона роста. Мы наблюдали больных первичным гипогонадизмом, которые как бы оставались на II стадии полового созревания и продолжали расти до 25—30 лет, превращаясь при этом в «евнуховидных гигантов». Оволосение на лице у мальчиков, как правило, никогда не наступает, а в 15—16 лет начинают увеличиваться молочные железы, развивается гинекомастия.

Еще сложнее распознать недостаточность функции яичников. Далеко не всегда бросается в глаза инфантилизм наружных половых органов, особенно у полных девочек. Недоразвитие молочных желез также обычно не вызывает больших тревог. Беспокойство появляется лишь тогда, когда длительно отсутствуют менструации. В таких случаях обращает на себя внимание отсутствие замедления роста и несвойственное женщинам распределение подкожножировой клетчатки. Своевременное лечение гонадальной недостаточности еще более важно, чем при гипогонадотропной задержке пубертата, так как промедление приводит к необратимым дефектам соматического развития.

Дети с задержкой полового созревания приносят не меньше, а, пожалуй, больше беспокойств с педагогической точки зрения, чем дети с ускоренным созреванием так как у них часто наблюдается отсталость умственного развития и психопатологическое развитие личности. Ocoбенно это относится к детям с поражением центральной нервной системы. У них невысок интеллектуальный уровень, психические процессы инертны, в то же время наблюдается лабильность эмоций, склонность к аффектам, а иногда и агрессивность. В менее выраженных случаях задержки пубертата выявляется инфантильность интересов, слабохарактерность, излишняя привязанность к родителям, хотя эмоционально и интеллектуально такие дети могут и не уступать сверстникам. Так, дети с замедленным половым созреванием часто бывают очень впечатлительны, у них хорошо развито образное мышление, они могут быть первыми учениками по ряду гуманитарных дисциплин. Однако в целом больным препубертатным гипогонадизмом свойственна пассивность и быстрая смена настроения.

Известны различные причины первичной недостаточности гонад. В настоящее время инфекционное повреждение половых желез до пубертата наблюдается относительно редко и при этом чаще бывает у девочек. Распространенное мнение о роли паротитного орхита (воспаление яичка при «свинке») в возникновении гипогонадизма у мальчиков значительно преувеличено. Чаще у таких детей в дальнейшем развивается не поддающееся лечению бесплодие, но инкреторная недостаточность яичек бывает очень редко. Любопытно, что последствия орхита тем тяжелее, чем больше возраст ребенка; у взрослых это осложнение почти никогда не проходит бесследно. Разумеется, диагностика травматического или хирургического повреждения половых желез до пубертата при должном внимании родителей к ребенку не представляет больших затруднений. Следует признать, что у подавляющего оолынинства детей с клиникой первичной недостаточности гонад установить причину возникновения этой недостаточности не удается. В то же время неуклонно растет число сообщений об обнаружении новых форм нарушения внутриутробной дифференцировки пола и случаях хромосомных аномалий. Это наводит на мысль, что у многих детей с задержкой полового развития по типу Первичного гипогонадизма имеет место внутриутробное нарушение формирования гонад.

Отклонения в процессе полового развития по содержанию

Согласно современным представлениям о формировании пола у человека в онтогенезе, наружные и внутренние генеталии развиваются по женскому типу, если в критический период эмбриогенеза не происходит маскулинизирующего воздействия со стороны яичек. Это маскулинизирующее воздействие может быть и неполным при наличии как мужских, так и женских гоноцитов. В связи с этим может возникать много нарушений развития внутренних и наружных гениталий в эмбриогенезе. Причины такой дискорреляции между генетическими, гонадными и фенотипическими половыми признаками могут быть разными, начиная с экзогенных, по отношению к плоду, воздействий половых гормонов, инфекционных и токсических влияний и кончая многочисленными хромосомными аберрациями.

Наибольший интерес, исходя из внешних проявлений, представляет синдром тестикулярной феминизации, детально описанный Моррисом (J. Morris, 1953) и получивший впоследствии его имя. Дети при рождении имеют нормальные наружные гениталии, как у здоровых девочек. В пубертате появляются вторичные половые признаки, свойственные женскому полу. Больные с тестикулярной феминизацией, как правило, отличаются характерным женским телосложением, высокорослы; психосексуальная ориентация также имеет чисто женскую направленность. И это несмотря на наличие мужских половый желез, активно выделяющих тестостерон, и кариотипа 46/XY, свойственного мужчинам.

Совсем иначе протекает у девочек половое развитие с повышенной продукцией андрогенов — мужских половых гормонов. Наиболее распространена врожденная гиперплазия коры надпочечников — адреногенитальный синдром. В то время как у мальчиков этот синдром проявляется ранним изосексуальным развитием, у девочек наблюдается выраженное нарушение половой дифференцировки. Уже при рождении виден гипертрофированный клитор, нередко принимаемый за половой член, отечные половые губы могут выглядеть как мошонка, а преддверье влагалища — соответственно как гипоспадия уретры. В таких случаях ошибочно устанавливается мужской пол. Однако гонады и внутренние половые органы соответствуют таковым у нормальных девочек и, если больных своевременно лечить, то они развиваются соответственно своему истинному полу и бывают способны к зачатию и рождению здоровых детей. Впрочем, имеются наблюдения беременности и родов у больных «мужского» пола даже после поздно начатого лечения (20—25 лет). У таких больных соматическое развитие оставалось дефектным, соответствуя таковому у мальчиков с адреногенитальным синдромом. Ясно, что в данном случае речь идет о ложном женском гермафродитизме.

В случаях нарушения дифференцировки пола возникает вопрос о половой принадлежности ребенка. К сожалению, он относительно редко ставится при рождении, а иногда даже по завершении пубертата. Не удивительно, что по мере развития ребенка одна ситуация быстро сменяется другой и оценка половой принадлежности крайне затруднена. Нужно подчеркнуть, что во врачебной практике существует несколько подходов к оценке половой принадлежности.

Паспортный (гражданский) пол ребенка обычно определяется сразу после рождения на основании внешнего строения гениталий. Однако в первые недели жизни криз новорожденных может маскировать истинное положение. Так, например, у девочек с гипертрофией клитора и отеком больших половых губ гениталии часто расцениваются как гипоспадированный пенис и мошонка с неопущенными яичками. Возможен обратный вариант, когда выраженная гипоспадия полового члена ошибочно принимается за гениталии девочки.

Паспортный пол во многом является решающим в смысле направленности педагогического воздействия. Чаще всего именно им и определяется психологическое воспитание половой принадлежности ребенка. До пубертата это удается с определенным успехом, однако с началом полового созревания могут возникнуть противоречия между паспортным и фенотипическим полом (дальнейшим развитием гениталий и соматическими особенностями созревающего организма).

Чаще всего психосексуальная направленность ребенка с нарушением дифференцировки пола соответствует тому полу, в котором его воспитали; с возрастом эта тенденция усиливается. Так, девочки с врожденным адреногенитальным синдромом; часто в подростковом возрасте категорически отказываются от смены ошибочного мужского пола на женский и даже всячески избегают необходимого лечения глюкокортикоидами (а такая терапия способствует развитию молочных желез, появлению менструаций, возможна даже нормальная беременность).

Под хромосомным полом подразумевают наличие кариотипа, свойственного мужскому или женскому организму. Безусловно, именно хромосомы являются причиной формирования репродуктивной системы по тому или иному типу (см. главы I и II). Однако отклонения в эмбриональной секреции гонад настолько изменяют анатомию и функциональную основу половой системы, что кариотип не может быть признаком установления пола. Действительно, было бы нелепым относить к мужскому полу женщин с тестикулярной феминизацией лишь на основании кариотипа 46/XY и настаивать на перемене обоснованного женского паспортного пола. Кроме того, встречаются такие формы хромосомных аберраций, соотношение которых невозможно отнести к какому-либо определенному полу. Так, у больных синдромом Клайнфельтера положительный половой хроматин не свидетельствует о женском генотипе, как часто указывается в некоторых руководствах, а лишь является признаком лишней Х-хромосомы. Таким образом, анализ хромосомного набора следует считать ценным, но не исчерпывающим методом для диагностики пола.

Наиболее продуктивен метод комплексной прогностической оценки деятельности гонад на основе обследования органов малого таза и гормональных исследований. При своевременном распознании наиболее распространенного заболевания этой группы — врожденного адреногенитального синдрома — родители и педагоги имеют возможность избрать правильную тактику для выработки соответствующей психосексуальной ориентации ребенка с раннего детства, так как в этих случаях шнадальный и хромосомный пол полностью совпадают. В более сложных случаях (гермафродитизм), по-видимому, целесообразно занять тактику активного выжидания, оставив возможность перемены пола в более позднем возрасте, когда выявится истинный характер секреции гонад. Этому будет способствовать бивалентное имя ребенка и соответствующее домашнее воспитание. К сожалению, в условиях коллектива половая поляризация таких детей неизбежна, что часто ведет к последующему психологическому конфликту между сексуальным самосознанием ребенка и его соматическими особенностями, выявившимися в период полового созревания.

Проблема медицинских показаний к перемене паспортного пола окончательно еще не разрешена, и ее освещение не входит в задачи настоящей книги. Здесь мы считаем необходимым подчеркнуть лишь следующие моменты. Половая принадлежность ребенка, как правило, может быть успешно изменена лишь в допубертатном периоде, и чем раньше, тем успешнее. В то же время неоправданная поспешность при перемене пола часто приводит к усугублению конфликта между психосексуальной ориентацией, с одной стороны, и паспортным полом — с другой, что иногда вынуждает к повторной перемене пола. Подростки, а тем более юноши, как правило, весьма негативно относятся к перемене пола. «Юношей» с адреногенитальным синдромом следует длительно и терпеливо уговаривать на этот шаг, так как терапия преднизолоном неизбежно приводит к феминизации, и эта терапия необходима не только для коррекции репродуктивной системы, но и для восполнения дефицита глюкокортикоидов. Однако в ряде случаев это не удается сделать и целесообразно закрепить статус-кво, добавив к основному лечению инъекцию тестостерона.Наряду с нарушением дифференцировки пола и хромосомными аберрациями у мальчиков в период полового созревания встречаются состояния, которые могут расце-ниваться, с одной стороны, как нарушение полового развития, а с другой — как вариант физиологических процессов полового созревания. Мы имеем в виду гинекомастию. Нормальная реакция со стороны молочных желез в виде их набухания наблюдается у всех новорожденных мальчиков и у большинства подростков на II стадии полового созревания. Она, как говорилось выше, связана с повышенной фолликулостимулирующей активностью гипофиза. Как правило, гинекомастия исчезает на III—IV стадии, когда проявляется инкреторная активность гонад. Однако у ряда подростков в связи с неустойчивым характером взаимоотношений между гипофизом и тестикулами гинекомастия может не только сохраняться, но даже и прогрессировать. Такое состояние является как бы пограничным между нормой и патологией. Лишь у небольшого числа юношей гинекомастия остается и в зрелом возрасте, переходя в так называемую идиопатическую гинекомастию, явление безусловно патологическое. У таких больных наблюдается высокое выделение фоллитропина и эстрогенов, стертые признаки гипогонадизма.

Таким образом, наличие гинекомастии у подростка в III—IV стадии полового созревания в основном требует тактики активного выжидания. Разумеется, необходимо исключить другие заболевания, при которых возникает гинекомастия. Гинекомастия, сохранившаяся после окончания пубертата, как правило, подлежит оперативному лечению.

Помимо гинекомастии важное значение среди отклонений в процессе полового созревания имеет также и крипторхизм. Неопущение яичек встречается у 10% новорожденных, а к пубертату — у 1—2% детей. Повидимому, случаи спонтанного опущения яичек способствовали распространению ошибочного мнения о возможном физиологическом крипторхизме, а также популярности тактики активного выжидания до пубертата. Приводимые рядом, авторов данные о наличии крипторхизма у 40—70% детей до года можно объяснить лишь тем, что неопущенны- . ми считали яички, не достигавшие дна мошонки. Действительно, у новорожденных в связи с относительным расширением пахового канала, а также в связи с повышенным кремастерным рефлексом яички часто располагаются у наружного отверстия пахового канала. Однако это не является истинным крипторхизмом. С возрастом отверстие пахового канала сужается, наблюдается относительное удлинение семенного канатика и яички достигают дна мошонки. Процесс этот завершается задолго до наступления периода полового созревания (к 4—6 годам).

По-видимому, в возрасте от 4 до 6 лет следует окончательно решить, имеется ли истинный крипторхизм (т. е. когда яички находятся в паховом канале или за пределами внутреннего пахового кольца). Вряд ли стоит ожидать спонтанного опущения яичек в момент пубертата, если учесть дальнейшее сужение пахового канала и наступающие в пубертатном периоде дегенеративные изменения в сперматогенном эпителии не опустившихся яичек, тем более что причины, вызвавшие неопущение, самостоятельно исчезнуть не могут.

Вопрос о тактике лечения крипторхизма остается открытым. Исходя из физиологических предпосылок, гормональное лечение целесообразно начинать в период полового созревания, особенно учитывая нежелательность преждевременной андрогенизации. С другой стороны, усугубление с возрастом анатомо-механических изменений в паховом канале, бесперспективность ожидания спонтанного излечения, опасность необратимых изменений в неопустившемся яичке на первых же стадиях пубертата настойчиво диктуют врачу необходимость раннего вмешательства. В последнее время большинство врачей стремятся опустить яичко до 11 лет, а некоторые из них — до 4—8.

Пубертатно-юношеский диспитуитаризм, или базофилизм пубертатно-юношеского периода, встречается весьма часто, достигая 15—18% от общего числа подростков. Этот синдром был описан Д. Д. Соколовым в 1935 г., однако он не обратил внимания на связь синдрома с пубертатным периодом. Впервые это сделал Симпсон (S. Simpson, 1951).

Заболевание возникает у лиц обоего пола в возрасте от 11 до 18 лет и начинается с ожирения. Больные растут, опережая в росте своих сверстников, на фоне прогрессивного ожирения по женскому типу с преимущественным отложением жира в области груди, живота и бедер. Характерно наличие красных полос — стрий на коже живота, верхней части бедер и плеч; примерно у 55—60% таких подростков встречается истинная гинекомастия. Больные часто жалуются на утомляемость, головные боли, жажду и повышенный аппетит. У некоторых наблюдается гипертония и снижение толерантности к углеводам. В наблюдениях Симпсона подчеркивалось отставание таких подростков в половом развитии. Впоследствии благодаря исследованиям на более представительном материале (Н. Т. Старкова, Ф. М. Эгарт, Н. Б. Сельверова, 1970) удалось установить, что задержка полового созревания наблюдается лишь у 30% больных. У остальных пациентов отмечено даже ускоренное половое созревание; у некоторых из них наблюдается гипертрихоз.

Проведенные гормональные исследования свидетельствуют о повышенной активности гипоталамо-гипофизарной области. Особенно усилено выделение кортикотропина, фоллитропина, соматотропина. Длительная стимуляция гипофизом периферических желез внутренней секреции способствует ускорению роста и ожирению, гиперкортицизм в этих случаях носит функциональный характер. Больные хорошо поддаются лечению (диетотерапия, дегидратация, рентгенотерапия).

propedagog.ru

Преждевременное половое развитие: причины, диагностика, лечение | #11/13

Половое созревание — генетически обусловленный процесс превращения детского организма во взрослый, способный к воспроизводству. В широком смысле достижение половой зрелости включает в себя не только физиологический процесс, но и социальную адаптацию.

В настоящее время средний возраст наступления пубертата у девочек колеблется от 8 до 13 лет, а у мальчиков — от 9 до 14 лет.

Существенное влияние на сроки начала полового созревания оказывают пол ребенка, расовая принадлежность, наследственная предрасположенность, факторы окружающей среды, характер питания, социально-экономическое положение. Неблагоприятную роль могут играть, например, ожирение и экзогенное поступление гормонов [1].

Физиология полового развития

Мужские и женские гонады формируются из одного недифференцированного зачатка. Развитие половых желез у обоих полов на ранних стадиях протекает одинаково (индифферентная стадия). Ген, определяющий дифференцировку гонады по мужскому типу, локализован в Y-хромосоме.

Основой развития внутренних половых органов являются вольфовы (у мальчиков) и мюллеровы (у девочек) протоки.

Формирование наружных гениталий плода мужского пола начинается с 8-й недели внутриутробного периода и происходит под влиянием дигидротестостерона, образующегося из тестостерона фетальных яичек. Андрогены необходимы для дифференцировки эмбриональных закладок по мужскому типу. Клетки Лейдига, в которых вырабатываются андрогены, функционируют под действием хорионического гонадотропина плаценты. Из полового бугорка формируется половой член, наружные генитальные складки образуют мошонку. На 18–20 неделе внутриутробного развития заканчивается формирование наружных гениталий по мужскому типу, хотя процесс опускания тестикул в мошонку происходит значительно позже, к 8–9 месяцу гестации. После рождения выработка тестостерона стимулируется гонадотропинами гипофиза.

При формировании организма женского пола из верхней трети протоков Мюллера развиваются маточные трубы; средняя часть протоков, сливаясь, образуют тело и шейку матки. Вольфовы протоки регрессируют.

С 12-й по 20-ю неделю внутриутробного периода формируются влагалище, клитор, большие и малые половые губы, преддверие влагалища с раздельными наружным отверстием мочеиспускательного канала и входом во влагалище. У плода женского пола дифференцировка наружных гениталий происходит независимо от состояния гонад [2].

Пусковой механизм полового созревания, связанный с активацией нейроэндокринной системы, на сегодняшний момент недостаточно ясен. Однако известно, что инициирует этот процесс импульсная секреция гонадотропин-рилизинг-гормона (люлиберин, рилизинг-гормон лютеинизирующего гормона (ЛГ-РГ)) нейронами, расположенными в ядрах гипоталамуса. Развитие гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси (гонадостат) происходит на протяжении всего периода жизни ребенка, начиная с внутриутробного [3].

У новорожденного ребенка гипоталамо-гипофизарно-гонадное регулирование полностью сформировано. У мальчиков эта система функционирует до 6–12 месяцев, у девочек до 2–3 лет жизни. Затем следует длительный период (до пубертата) ее угнетения — «ювенильная пауза». Резко снижается импульсная секреция ЛГ-РГ. Несмотря на низкое содержание в крови половых стероидов этот период является критическим для преждевременного полового развития (ППР) центрального генеза.

К концу «ювенильной паузы» — к 6–7 годам у девочек и к 8–9 у мальчиков — начинают интенсивно синтезироваться надпочечниковые андрогены, вызывая у девочек развитие вторичного оволосения (лобкового и подмышечного). У мальчиков эту роль играют главным образом андрогены тестикулярного происхождения. Этот период, предшествующий пубертату, обозначают как фазу адренархе.

Окончательное формирование гонадостата происходит в пубертатный период. Активация генератора импульсной секреции ЛГ-РГ стимулирует выработку лютеинизирующего гормона (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) гипофиза, которые необходимы для образования гонадных стероидов — андрогенов и эстрогенов. В основе регуляции этой системы в репродуктивном возрасте лежит принцип обратной связи между этими гормонами.

У мальчиков основным гормоном полового созревания является тестестерон, который секретируется клетками Лейдига в семенниках и частично в коре надпочечников. Сам тестостерон малоактивен. В органах-мишенях с помощью фермента 5α-редуктазы он превращается в активную форму — дигидротестостерон. Нарастающая продукция андрогенов увеличенными тестикулами вызывает развитие вторичных половых признаков (понижение и огрубление голоса, рост волос на лице и теле по мужскому типу, превращение пушковых волос в терминальные, усиление секреции пота и изменение его запаха, увеличение размеров полового члена, пигментацию и развитие складчатости кожи мошонки, пигментацию сосков, формирование мужского типа лица и скелета, увеличение размеров простаты), регулирует сперматогенез и половое поведение.

В яичниках вырабатываются два основных гормона, которые оказывают наибольшее влияние на состояние и функционирование женской половой системы, — эстрадиол и прогестерон [2].

Эстрогены — общее собирательное название подкласса стероидных гормонов, производимых в основном фолликулярным аппаратом яичников у женщин. В небольших количествах эстрогены производятся также тестикулами у мужчин и корой надпочечников у обоих полов. Из различных биологических жидкостей человека выделено более 30 видов эстрогенов, основными из них считаются три: эстрон (Э1), 17-β-эстрадиол (Э2) и эстриол (Э3). Эстрадиол и некоторое количество эстрона синтезируются в яичниках. Эстрон и эстриол образуются преимущественно в печени из эстрадиола, а также в других тканях из андрогенов, главным образом из андростендиона. Синтез эстрогенов в фолликулах регулируется ФСГ.

Признаки начала полового созревания

Как сказано выше, иницирует пубертат импульсный характер секреции ЛГ-РГ. У мальчиков первым признаком начала полового созревания является увеличение тестикул. Яички в промежуток от 1 года до начала пубертата почти не изменяются в размерах, длина составляет 2–2,5 см, объем < 4 мл. Через 6 лет после начала пубертата яички достигают объема 18–20 см3, однако нужно учитывать индивидуальные различия среди мужчин.

Тестикулы имеют две основных функции: продукция гормонов и выработка сперматозоидов, причем первая начинается раньше и стимулирует вторую. Уже через год после начала полового созревания в утренней моче мальчиков можно обнаружить сперматозоиды (сперматурия). Половой член (пенис) начинает расти вскоре после начала роста тестикул. По мере роста полового члена возникают эрекции, а затем поллюции. В среднем, потенциальной фертильности мальчики достигают к 13-летнему возрасту, а полной — к 14–16 годам.

Под влиянием андрогенов происходит рост гортани, удлинение и утолщение голосовых связок, что делает голос более низким. Изменение голоса обычно сопутствует скачку роста тела.

Оволосенение (адренархе) начинается с лобка, вскоре после начала роста тестикул. Появившись в небольшом количестве у основания полового члена, волосы постепенно становятся гуще и занимают весь лобковый треугольник, после чего распространяются на бедра и по белой линии живота к пупку. Следом, по истечении нескольких месяцев и даже лет, начинается рост волос в подмышечных областях, около заднего прохода, на верхней губе, около ушей, вокруг сосков и на подбородке. Последовательность и темп роста волос подвержены индивидуальным различиям. В течение жизни волосы продолжают расти и становятся гуще на руках, ногах, груди, животе и спине.

К концу пубертата у юношей формируется мужской тип скелета: узкий таз и относительно широкий плечевой пояс.

Рост молочных желез (телархе) является первым признаком полового созревания у девочек и наблюдается в среднем в возрасте 10,5 лет. Сначала под ареолой с одной или обеих сторон появляется небольшое, болезненное уплотнение. По прошествии 6–12 месяцев уплотнение начинает отмечаться с обеих сторон, оно увеличивается в размерах, становится более мягким и выходит за пределы ореолы. За 2 года молочные железы достигают зрелого размера и формы, соски становятся четко выраженными. Размеры и форма молочных желез у девушек имеют выраженные индивидуальные различия.

Волосы на лобке появляются через несколько месяцев после начала роста молочных желез. У 15% девочек этот признак появляется первым. Сначала это единичные волоски на половых губах, за 6–12 месяцев распространяющиеся на лобок. В дальнейшем волосы разрастаются и покрывают весь лобковый треугольник. Под влиянием эстрогенов эпителий влагалища утолщается и клетки начинают активно слущиваться с его поверхности, увеличивается васкуляризация влагалища. В яичниках начинают расти фолликулы.

При проведении ультразвукового исследования в этом периоде можно увидеть множество мелких кист — фолликулов. Первая менструация (менархе) обычно наступает через 2 года после начала роста молочных желез [3].

В течение пубертата под влиянием высокого уровня эстрогенов происходит рост костей таза в ширину, в результате чего бедра становятся шире. Жировая ткань нарастает, и к концу пубертата объем жировой ткани у девушек превышает таковой у юношей в два раза. Жир откладывается, в основном, в области молочных желез, бедер, ягодиц, плечевого пояса, лобка.

Преждевременное половое развитие

Под ППР понимают появление симптомов пубертата до достижения возраста 8 лет у девочек и 9 лет — у мальчиков. Данная патология может быть обусловлена нарушением в системе гонадостата на различных уровнях. Большинство авторов придерживаются патогенетической классификации ППР.

Выделяют истинные, или церебральные, формы заболевания, патогенез которых связан с преждевременной импульсной секрецией ЛГ-РГ гипоталамусом. Повышенный синтез половых стероидов в этих случаях обусловлен избыточной продукцией гипофизарных гонадотропных гормонов. Особенностью истинного ППР является то, что оно протекает как изосексуальное, а биологические изменения организма соответствуют стадиям нормального полового развития, но в ускоренном темпе. Избыточная секреция половых стероидов увеличивает скорость роста и способствует быстрому закрытию зон роста.

Ложные (периферические) формы ППР, независимые от секреции гонадотропинов, связаны с преждевременной избыточной продукцией стероидных гормонов опухолями половых желез и надпочечников, при синдроме Мак-Кьюена–Олбрайта–Брайцева, тестотоксикозе. В этих случаях последовательность стадий полового созревания извращается. Ложные формы заболевания могут спонтанно трансформироваться в истинные, что связано с вторичной активацией гипоталамо-гипофизарной оси [4].

В особую группу относят так называемые гонадотропиннезависимые формы ППР, при которых автономная активация деятельности половых желез обусловлена генетическими нарушениями. Эти варианты ППР имеют все признаки развернутого пубертата — увеличение половых желез, ускорение роста и костного созревания, формирование вторичных половых признаков.

Встречаются больные с единственным признаком преждевременного пубертата: изолированное развитие вторичного оволосения (преждевременное пубархе) и изолированное развитие молочных желез (преждевременное телархе). Это неполные формы ППР.

Истинное преждевременное половое развитие

Причиной истинного ППР могут быть различные поражения центральной нервной системы (ЦНС) неопухолевого характера (органические, воспалительные и др.), а также воздействие неблагоприятных факторов во внутриутробном периоде (травмы, гипоксия, инфекции). У таких детей часто выявляют гидроцефальный синдром. Причиной ППР могут быть арахноидальные кисты дна 3-го желудочка и хиазмально-селлярной области головного мозга. Кисты формируются в период эмбриогенеза, реже — в результате перенесенного менингита, энцефалита, травмы головного мозга.

У части больных с истинным ППР не удается выявить причину заболевания. В таких случаях при исключении органических заболеваний ЦНС ставится диагноз идиопатической формы ППР. Однако совершенствование методов исследования (применение компьютерной и магнитно-резонансной томографии) головного мозга позволяет чаще выявлять причину церебральной формы ППР.

О конституциональном характере ППР можно предположить, если при сборе анамнеза выясняется, что у родственников пубертат начался на 2–3 года раньше.

Современные методы обследования позволяют рано визуализировать опухоли ЦНС.

Гамартома — одна из часто выявляемых опухолевых образований ЦНС у детей с истинным ППР в возрасте до 3 лет. Гамартома гипоталамуса — это доброкачественная опухоль, состоящая из скопления дифференцированных нервных клеток, образованных в период эмбриогенеза. По существу она является следствием порока развития нервной ткани. Прижизненная диагностика стала возможной лишь с внедрением в практику магнитно-резонансных томографов.

Ведущим синдромом гипоталамических гамартом является ППР, это связано с тем, что нейросекреторные клетки гамартом выделяют ЛГ-РГ, который стимулирует образование в гипофизе ЛГ с последующей избыточной продукцией в гонадах стероидных гормонов. Следует отметить, что нарушение миграции эмбриональных клеток, секретирующих ЛГ-РГ, может вести к эктопии этих клеток, т. е. они могут находиться вне гипоталамуса. Считается, что ППР в этом случае развивается через эндогенный пульсирующий выброс ЛГ-РГ самостоятельно либо совместно с ЛГ-РГ секретирующими нейронами гипоталамуса. Есть предположение, что ППР может быть вызвано с помощью непрямого действия глиальных факторов, в том числе преобразованием альфа-фактора роста, который стимулирует секрецию гонадолиберина в гипоталамусе. Удаление гамартомы не во всех случаях тормозит половое развитие. У этих больных вторичная активация астроглиальных клеток в окружающих гипоталамус тканях может вызвать повышенную секрецию ЛГ-РГ, тем самым сохраняя клинику ППР [5].

У детей с гамартомой заболевание проявляется в виде истинного ППР в раннем возрасте. Частота развития заболевания одинакова у мальчиков и девочек. Из неврологической симптоматики могут отмечаться малые эпилептические приступы в виде насильственного смеха, снижение памяти, агрессивность.

Большинство опухолей хиазмы и гипоталамуса у детей — это низкодифференцированные глиомы. В супраселлярной области чаще выявляются астроцитомы [3].

Глиомы ствола головного мозга, вызывающие ППР, часто встречаются при нейрофиброматозе 1-го типа (болезнь Реклингхаузена). Это заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования и встречается с частотой 1:3500 новорожденных.

Поломка гена, ответственного за синтез белка нейрофибромина, вызывает бурный неконтролируемый рост клеток. В клинической картине характерны пигментные пятна на коже от светло- до темно-коричневого цвета. Нейрофибромы — доброкачественные небольшие новообразования — располагаются на коже, радужной оболочке глаз, центральной нервной системе. Характерны множественные костные дефекты. Патогномоничным симптомом этого заболевания является наличие пигментных пятен на коже цвета «кофе с молоком» размером более 0,5 см. Патогенез ППР при доброкачественных опухолях и кистах ЦНС не ясен, но у больных выявляли пубертатные показатели гонадостата. Особенность этого процесса заключается в том, что неврологическая симптоматика (головные боли, судороги, нарушения зрения и другие) предшествуют симптомам ППР [6].

Синдром Рассела–Сильвера характеризуется комплексом наследственных аномалий (предположительно аутосомно-рецессивный тип наследования): внутриутробной и постнатальной задержкой роста и нарушениями формирования скелета. Частота встречаемости 1:30 000 населения. Дети рождаются небольшой длины (до 45 см) и с малой массой тела (1,5–2,5 кг) при доношенной беременности. С годами отставание в росте сохраняется, в связи с чем окончательный рост у женщин составляет менее 150 см, у мужчин — немногим выше 150 см. Масса тела у взрослых нормальная или даже избыточная. Часты аномалии наружных половых органов: крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия полового члена, мошонки. Характерна асимметрия тела (лица, туловища, длины ног). Лицо треугольной формы, псевдогидроцефалия, большой лоб и гипоплазия нижней челюсти, высокое небо, нередко с расщелиной, оттопыренные уши. Клинодактилия V пальца за счет девиации дистальной фаланги, узкая грудная клетка, короткие руки, поясничный лордоз. Часто наблюдаются аномалии строения мочевыделительной системы. Интеллект обычно нормальный. Половое развитие начинает прогрессировать в 5–6 лет и имеет гонадотропинзависимый характер. Типичен повышенный уровень ЛГ и ФСГ на фоне гипогликемии [7].

Туберозный склероз (синдром Бурневиля–Прингла) — одна из форм факоматоза — характеризуется врожденной нервно-эктомезодермальной дисплазией с наличием доброкачественных опухолей. Встречается с частотой 1:10 000 новорожденных, чаще у мальчиков. Предположительно, заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Фиброзные бляшки — облигатный признак этого заболевания. В мозге размер этих бляшек варьирует от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Они могут быть единичными и множественными. В зависимости от локализации бляшки вызывают различные клинические симптомы: головную боль, рвоту, снижения зрения, эпилепсию, судорожные пароксизмы, гидроцефалию, признаки ППР.

Причиной истинного ППР могут быть опухоли, продуцирующие хориогонический гонадотропин человека (ХГЧ) (ХГЧ-секретирующие опухоли). К ним относятся герминогенные опухоли ЦНС, гепатобластомы и другие забрюшинные опухоли. Герминогенные опухоли развиваются из плюрипотентных зародышевых клеток. Многие из таких опухолей в период эмбриогенеза могут продуцировать ХГЧ. В процессе нарушенной миграции подобные клетки могут развиваться не только в гонадах, но и в других органах и тканях. Герминогенные опухоли составляют 3–8% от всех злокачественных новообразований детского и подросткового возраста. Нередко они сочетаются с различными генетическими синдромами (синдром Клайнфельтера, атаксия-телеангиоэктазия и др.).

Злокачественные герминогенные опухоли в 2–3 раза чаще встречаются у девочек, а интракраниальные — у мальчиков. У последних синдром ППР, связанный с избыточной секрецией ХГЧ, сочетается с симптомами несахарного диабета, повышенным внутричерепным давлением, сужением полей зрения, гемипарезами и др. Герминогенные опухоли, локализующиеся в головном мозге, интенсивно васкуляризированы и поэтому легко выявляются при компьютерной томографии с контрастированием. В сыворотке крови и в спинномозговой жидкости повышены уровни альфа-фетопротеина (АФП) и бета-ХГЧ; уровень тестостерона соответствует пубертатному периоду. Обнаруживается кажущееся повышение уровня ЛГ (из-за перекрестной иммунологической реактивности между ХГЧ и ЛГ). Однако уровень ЛГ не возрастает после стимуляции гонадолиберином. Уровень ФСГ снижен.

Не опустившиеся тестикулы представляют риск развития опухолей яичка. В клинической картине следует обратить внимание на объем яичек, которые увеличиваются умеренно и не соответствуют признакам достигнутого пубертата. Причина этого феномена в том, что у детей гонадостат остается незрелым. Из двух гонадотропных гормонов (ФСГ и ЛГ) опухолевые клетки тестикул продуцируют ЛГ, который гиперплазирует клетки Лейдига. В то же время клетки Сертоли, которые требуют воздействия ФСГ, остаются интактными. У мальчиков ППР развивается по изосексуальному типу.

Герминогенные опухоли разделяют на секретирующие бета-ХГЧ и не секретирующие его. В диагностике герминогенных опухолей важную роль играет определение АФП и бета-ХГЧ. Одним из маркеров злокачественного опухолевого процесса является раковый эмбриональный антиген (РЭА).

Ведущая роль в лечении герминогенных опухолей принадлежит химиотерапии. Лучевая терапия имеет очень ограниченное применение, она эффективна при лечении дисгермином яичника. Оперативное лечение направлено на удаление первичной опухоли [8].

Гепатобластома — злокачественная опухоль печени, развивающаяся из эмбриональной плюрипотентной закладки. Опухоль обычно представлена узлом беловато-желтого цвета, который прорастает в ткань печени. Гепатобластомы встречаются у детей до достижения 3-летнего возраста, после 5 лет жизни эта форма опухоли печени встречается очень редко. Точные причины возникновения гепатобластомы не выяснены. Гепатобластома может сочетаться с другими опухолями детского возраста, например, с опухолью Вильмса (нефробластомой). Повышенный риск возникновения гепатобластомы наблюдается у детей, перенесших гепатит B в период новорожденности, глистную инвазию, имеющих полипоз толстого кишечника, метаболические нарушения — наследственную тирозинемию, гликогеновую болезнь I типа и др. В начальном периоде развитии гепатобластомы выраженной симптоматики нет, прогрессирование сопровождается симптомами общей интоксикации и (редко) симптомами ППР вследствие продукции ХГЧ опухолью. Гепатобластома представляет собой быстрорастущую опухоль с высоким риском гематогенного метастазирования в легкие, головной мозг, кости и брюшную полость. Лечение гепатобластомы — хирургическое, заключающееся в удалении опухоли путем частичной гепатэктомии. Прогноз выживаемости при 1-й стадии заболевания в течение 2,5 лет — 90% и более, при 4-й стадии — меньше 30%.

Гонадотропиннезависимое ППР

Клиническая картина синдрома Мак-Кьюна–Олбрайта–Брайцева складывается из следующих симптомов: асимметричной светло-коричневой пигментации кожи, которая напоминает географическую карту; полиоссальной фиброзной остеодисплазии; ППР и других эндокринопатий. Заболевание описано только у девочек.

Причины эндокринных нарушений при синдроме Мак-Кьюна— Олбрайта–Брайцева вызваны мутациями белка Gs-альфа. Мутантный белок активирует аденилатциклазу в рецепторах ЛГ и ФСГ на клетках яичников, тем самым стимулируя секрецию эстрогенов в отсутствие гонадотропных гормонов. Предполагают, что мутации Gs-альфа происходят на ранних стадиях эмбриогенеза. В результате образуются клоны клеток, несущих мутантные белки.

Первые признаки заболевания ассоциируются с характерными светло-коричневыми пигментными пятнами на коже, которые имеются у новорожденного или появляются в течение первого года жизни.

Фиброзно-кистозная дисплазия проявляется в виде поражения длинных трубчатых костей. Измененные кости деформируются, возникают патологические переломы.

ППР при синдроме Мак-Кьюна–Олбрайта–Брайцева чаще выявляется после первого года жизни, протекает волнообразно. Как правило, первым проявлением оказываются маточные кровотечения. Они обнаруживаются задолго до наступления телархе и адренархе. Маточные кровотечения вызваны кратковременным повышением уровня эстрогенов. Яичники имеют обычный размер, но в них можно обнаружить крупные персистирующие фолликулярные кисты. У некоторых больных повышены уровни гонадотропных гормонов. В таких случаях можно говорить об истинном ППР [9].

Из других эндокринных нарушений встречаются узловой эутиреоидный зоб, аденомы гипофиза (синдром Иценко–Кушинга, тиреотоксикоз и повышение уровня других гормонов).

Тестостероновый токсикоз обусловлен избыточной нерегулируемой секрецией тестостерона гиперплазированными клетками Лейдига. Это семейное, аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенетрантностью, проявляющееся у лиц мужского пола. Избыточная продукция тестостерона вызвана точечной мутацией гена рецептора ЛГ. Мутантные гены вызывают внутриклеточную активацию метаболизма клеток Лейдига в отсутствии ЛГ [10].

Вторичные половые признаки обычно появляются в 3–5 лет, а первые симптомы андрогенизации могут наблюдаться уже в возрасте 2 года. Изменяется тембр голоса, характерны телосложение маскулинное, acne vulgaris, увеличение полового члена, эрекции, ускоряется рост и созревание скелета. Объем тестикул увеличен, но не соответствует степени андрогенизации. По клинической картине тестотоксикоз сходен с истинным ППР.

При исследовании гонадостата выявляются высокие уровни тестостерона при препубертатных показателях ЛГ и ФСГ. Отсутствует реакция ЛГ и ФСГ на тест с люлиберином (ЛГ-РГ), а также импульсная спонтанная секреция ЛГ, характерная для пубертатного периода.

При биопсии яичек обнаруживают хорошо развитые извитые семенные канальцы, избыток зрелых клеток Лейдига, половые клетки на разных стадиях сперматогенеза. В некоторых извитых семенных канальцах выявляются дегенерирующие половые клетки. У взрослых результаты пробы с гонадолиберином нормальные; у некоторых больных с повреждением сперматогенного эпителия повышен уровень ФСГ. У большинства мужчин с семейным тестотоксикозом фертильность не нарушена.

Окончание статьи читайте в следующем номере.

В. В. Смирнов1, доктор медицинских наук, профессорА. А. Накула

ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ, Москва

1 Контактная информация: [email protected]

www.lvrach.ru

Нарушения полового развития девочек - симптомы болезни, профилактика и лечение Нарушений полового развития девочек, причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

Что такое Нарушения полового развития девочек -

Нарушения полового созревания у девочек составляют 3-4%. Существенную роль в развитии заболевания играет наследственная предрасположенность, а также неблагоприятные факторы (радиация, гипоксия, вирусные инфекции, некоторые лекарственные препараты). Аномалии половой системы чаще встречаются у детей, рожденных от больных алкоголизмом, наркоманией, эндокринными заболеваниями, а также от пожилых родителей.

Половое развитие - это генетически запрограммированный процесс, который начинается в возрасте 7-8 лет и заканчивается к 17-18 годам. Появление вторичных половых признаков и менст-руальноподобных выделений до 7 лет следует расценивать как преждевременное половое развитие (ППР). Недоразвитие или отсутствие вторичных половых признаков до 15-16 лет относится к задержке полового развития.

Что провоцирует / Причины Нарушений полового развития девочек:

Преждевременное половое развитие может быть изосексуальным, т.е. по женскому типу, и гетеросексуальным - по мужскому типу.

ППР изосексуального типа имеет церебральную (истинное ППР) (может быть полным и неполным), иметь конституциональную и яичниковую формы (ложное ППР).

Церебральную форму считают истинным ППР потому, что в патологический процесс вовлечены гипофизотропные зоны гипоталамуса, где преждевременная секреция РГЛГ приводит к выработке гонадотропинов в гипофизе, что, в свою очередь, стимулирует секрецию эстрогенов в яичниках.

Истинное ППР у девочек бывает функциональным или органическим. Причинами органических поражений являются гипотрофия плода, асфиксия и родовая травма, менингиты, энцефалиты и другие нейроинфекции. Реже наблюдаются опухоли головного мозга - ганглионевромы, гамартомы, астроцитомы.

К истинному ППР относится редкий синдром Мак-Кьюна-Ол-брайта-Брайцева, включающий в себя не только ППР, но и фиброзную дисплазию трубчатых костей в сочетании с асимметричной пигментацией кожных покровов. Причины патологии костей не совсем ясны.

Конституциональная форма ППР носит наследственный, семейный характер.

Яичниковая форма ППР чаще наблюдается при гормонпродуцирующих опухолях яичников: гранулезоклеточной, текаклеточной опухолях, тератобластоме с элементами гормонально-активной ткани. Причиной ППР яичникового генеза могут быть также фолликулярные кисты, как правило, небольшие (3-4 см). Гипоталамо-гипофизарные структуры при этом остаются незрелыми. Секреция эстрогенов опухолью автономная.

Симптомы Нарушений полового развития девочек:

Церебральное ППР проявляется в виде неполной (телархе и/или адренархе) и полной формы. Неполную форму ППР считают растянутой первой фазой полового созревания. Возраст менархе у таких девочек 10-11 лет. При полной форме есть вторичные половые признаки и менструации. Развитие вторичных половых признаков при полной форме истинного ППР существенно опережает таковое при своевременном половом созревании, хотя последовательность их появления не нарушена. Костный возраст значительно опережает паспортный, рост не превышает 150-152 см.

При синдроме Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева ППР может проявляться в виде как неполной, так и полной формы. У девочек с неполной формой физическое развитие ускорено. Темпы роста трубчатых костей и скорость окостенения их эпифизов совпадают, поэтому по телосложению и росту они не отличаются от здоровых. При полной форме половое развитие существенно ускорено.

Конституциональная форма ППР не сопровождается какой-либо церебральной или неврологической патологией. Последовательность появления вторичных половых признаков не нарушена, а длительность полового созревания аналогична физиологическому. Имеет значение только возраст появления менархе (8-9 лет).

При ППР яичникового генеза, обусловленном гормонпродуци-рующей опухолью, неврологическая симптоматика отсутствует, вторичные половые признаки развиты незначительно. Последовательность появления признаков полового созревания извращена: первыми появляются ациклические менструальноподобные выделения. Соматическое развитие не ускорено. Клинические проявления ППР при фолликулярных кистах заключаются в скудных сукровичных выделениях из половых путей и незначительном увеличении молочных желез. При фолликулярных кистах симптомы ППР транзиторные и претерпевают обратное развитие по мере регресса фолликулярной кисты.

Диагностика Нарушений полового развития девочек:

Диагноз ППР устанавливают на основании данных анамнеза, динамики полового и физического развития, гинекологического исследования. Обязательны УЗИ органов малого таза, определение уровня гонадотропинов и эстрогенов в крови, при необходимости делают лапароскопию, а также определяют костный возраст и применяют нейрофизиологические методы исследования (РЭГ, ЭЭГ). При подозрении на опухоль гипофиза показана магнитно-резонансная томография. К обследованию этих пациенток необходимо привлекать эндокринологов, невропатологов, офтальмологов.

Лечение Нарушений полового развития девочек:

Терапия ППР включает в себя лечение основного заболевания, вызвавшего ППР, и торможение ППР. При ППР церебрального генеза лечение проводят невропатологи или нейрохирурги. Для торможения полового созревания используют препараты, действие которых направлено на гипоталамические структуры, регулирующие синтез люлиберина или блокирующие действие гормонов на органы-мишени (декапептил-депо, диферелин, андрокур). Дети с конституциональной формой ППР нуждаются только в динамическом наблюдении. Опухоли яичников подлежат удалению с последующим гистологическим исследованием. Через 1,5-2 мес после операции у этих пациенток все признаки ППР подвергаются регрессу. Фолликулярные кисты немедленно удалять не рекомендуется, так как не превышающие 3-4 см в диаметре кисты в течение 2-3 мес претерпевают обратное развитие, и признаки ППР исчезают.

ППР гетеросексуального типа связано с гиперпродукцией андрогенов и наблюдается при врожденной дисфункции коры надпочечников (адреногенитальный синдром) или вирилизирующей опухоли надпочечников.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Нарушения полового развития девочек:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Нарушений полового развития девочек, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни мочеполовой системы:

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

www.eurolab.ua

Twitter

Нравится

Поиск по сайту

Email рассылка

Узнавай первым

об обновлениях на сайте по Email БЕСПЛАТНО! Как только на сайте появятся новые посты, видео или фото, Ты сразу же будешь извещен об этом одним из первых.

Подробнее об этом

Новое на сайте

Новое на форуме

Нет сообщений для показа